Введение
Глава 1. Обзор литературы: структурно-функциональная организация соединительнотканной дисплазии 11
1.1. Современные представления о дисплазии соединительной ткани 11
1.2. Молекулярно-генетические аспекты дисплазии соединительной ткани 15
1.3. Остеогенез в норме и при дисплазиях соединительной ткани.. 20
1.4. Метаболизм кальция 24
1.5. Метаболизм гомоцистеина 29
Глава 2. Материал и методы исследований 32
2.1. Характеристика клинического материала 32
2.2. Фенотипическая диагностика дисплазии соединительной ткани .36
2.3. Генеалогический метод диагностики 38
2.4. Аппаратные методы исследования 40
2.5. Лабораторные методы исследования 44
2.5.1. Хемолюминесцентный иммунологический метод исследования гормонов 45
2.5.2. Маркеры ремоделирования костной ткани 46
2.5.3. Общесистемные гормоны ...46
2.6. Математические методы анализа результатов исследований 47
2.7. Краткая характеристика структуры и формы костной ткани в норме 47
2.7.1. Основные количественные показатели минерального метаболизма и регулирующих гормонов практически здоровых мужчин и женщин в возрасте 20-37 лет... 49
2.7.2. Биохимические маркеры метаболизма костной ткани практически здоровых мужчин и женщин в возрасте 20-37 лет 49
Глава 3. Клинико-биохимическая оценка минерального обмена и кальцийрегулирующих гормонов при дисплазии соединительной ткани 51
3.1. Сравнительная характеристика минерального гомеостаза в зависимости от пола и возраста при дифференцированных и недифференцированных формах дисплазии соединительной ткани 52
3.2. Гормональный профиль у лиц с дифференцированными и недифференцированными вариантами дисплазии соединительной ткани в зависимости от возраста и пола 52
3.3. Сравнительная клинико-биохимическая характеристика минерального обмена и гормонального профиля лиц с костной и висцеральной дисплазией соединительной ткани ..55
3.4. Особенности метаболизма гомоцистеина при наследственной соединительнотканной дисплазии костной ткани 59
Глава 4. Сравнительная оценка метаболизма костной ткани (костеобразования и резорбции) при наследственной соединительнотканной дисплазии костной ткани 64
4.1. Возрастно-половая характеристика маркеров костеобразования при недифференцированной дисплазии соединительной ткани 64
4.2. Сравнительная оценка маркеров костеобразования при висцеральных, костно-висцеральных и костных синдромах дисплазии соединительной ткани 67
4.3. Особенности костной резорбции при недифференцированных формах дисплазии соединительной ткани и синдроме Марфана 69
4.4. Сравнительная характеристика маркеров костной резорбции при висцеральных, костно-висцеральных и костных синдромах наследственной дисплазии соединительной ткани 71
Глава 5. Состояние минеральной плотности костной ткани при дифференцированной и недифференцированной дисплазии соединительной ткани 73
5.1. Минеральная плотность костной ткани при дифференцированной и недифференцированной дисплазии соединительной ткани в зависимости от возраста 73
5.2. Минеральная плотность костной ткани у мужчин и женщин с наследственной дисплазиеи соединительной ткани 75
5.3. Характеристика минеральной плотности костной ткани при дифференцированной (синдром Марфана) и недифференцированных вариантах дисплазии соединительной ткани 76
5.4. Минеральная плотность костной ткани при недифференцированной дисплазии соединительной ткани в связи с преобладанием вида малых аномалий развития 79
5.5. Рентгеноморфометрическая оценка минеральной плотности костной ткани у пациентов с наследственной соединительнотканной дисплазиеи 80
Глава 6. Методические и методологические подходы диагностики соединительнотканной дисплазии костной ткани алгоритм оценки состояния минерального и костного метаболизма 87
6.1. Критерии оценки состояния минерального и костного метаболизма при наследственных соединительнотканных дисплазиях костной ткани 107
Заключение:
Выводы 123
Практические рекомендации 124
Литература 125
