Введение
Глава 1. CLASS Обзор литератур CLASS ы 13
1.1. Краткие сведения о структуре и функции гемоглобина 13
1.2. Серповидный гемоглобин и серповидноклеточная болезнь 14
1.3. Происхождение и распространение СКВ 18
1.4. Наследственность и факторы накопления болезни в популяции 20
1.5. Серповидноклеточная анемия. Клиническая картина 23
1.6. Вазоокклюзионные (болевые) кризы 26
1.7. Гематологические кризы 29
1.8. Изменения различных органов и систем при СКА : 32
1.9. Сочетание СКА с талассемиями 41
ГЛАВА 2. CLASS Материалы и методы исследовани CLASS я 43
2.1 .Материалы 43
2.2. Методы исследования 45
ГЛАВА 3. Результаты собственных исследований клинических фенотипов СКБ 59
3.1. Общая характеристика обследованных пациентов 59
3.2. Гомозиготная серповидноклеточная анемия (HbSS) 60
3.3. Носительство гемоглобина S 68
3.4. Двойные гетерозиготы по HbS и различным генетическим вариантам та лассемии 72
3.5. Гемоглобинопатия 8/бета-талассемия 72
3.6. Гемоглобинопатия S/бета -талассемия 80
3.7. Гемоглобинопатия S/альфа-талассемия 90
3.8. СКБ в сочетании с дефицитом железа 97
3.9. Результаты статистического анализа влияния различных факторов крови на фенотипические проявления СКБ и S-талассемий 99
ГЛАВА 4. Обсуждение результатов исследований 101
4.1. Гомозиготная форма болезни - серповидноклеточная анемия 102
4.2. Гетерозиготное носительство гемоглобина S 103
4.3. Сочетанные гемоглобинопатии - серповидноклеточная анемия и бета-та-лассемии 105
4.4. Гемоглобинопатия S/бета0- талассемия 105
4.5. Гемоглобинопатия S/бета4" талассемия 107
4.6. Гемоглобинопатия S/альфа-талассемия . 108
4.7. Сочетание СКБ с дефицитом железа 109
Заключение ПО
Выводы 117
Практические рекомендации 117
Указатель литературы 118
