Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 10
1.1. Врожденные пороки развития 10
1.1.1. Определение 10
1.1.2. Этиопатогенез и классификация 11
1.2. Мониторинговые регистры врожденных пороков развития ...16
1.2.1. Зарубежные регистры врожденных пороков развития 16
1.2.2. Отечественные мониторинговые регистры врожденных пороков развития 19
1.2.3. Популяционные частоты врожденных пороков развития 20
1.3. Методы преиатальной диагностики 26
1.3.1. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития 26
1.3.2. Ультразвуковой скрининг 29
1.3.3. Биохимический скрининг 32
ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования. 38
2.1. Мониторинг ВПР как метод определения частот ВПР в популяции Кировской области...38
2.1.1. Методы учета и регистрации ВПР 38
2.1.2. Региональная система мониторинга ВПР . 41
2.1. Методы пренатального скрининга и преиатальной диагностики в Кировской области...45
2.2.1. Система ультразвукового скрининга 45
2.2.2. Организация и методы биохимического скрининга 46
2.2.3. Скрининговое обследование в ранние сроки беременности 49
2.3. Статистическая обработка материала 50
ГЛАВА 3. Результаты исследования... 51
3.1. Распространенность и структура врожденных пороков развития на территории Кировской области 51
3.1.1. Демографические показатели 51
3.1.2. Эпидемиология врожденных пороков развития 53
3.1.3. Врожденные пороки развития в причинах мертворождаемости и младенческой смертности 63
3.2. Ранняя диагностика и профилактика врожденных пороков развития в Кировской области 70
3.2.1. Оценка развития и эффективности пренатального скрининга в 70
Кировской области 70
3.2.2. Пренатальная диагностика в группах риска по возникновению ВПР у новорожденных... 83
3.2.3. Скрининг синдрома Дауна в I триместре беременности 97
3.2.4. Ранняя диагностика врожденных пороков развития у новорожденных, обусловленных хромосомными аномалиями 107
3.3. Разработка мероприятий по профилактике врожденных пороков развития 109
ГЛАВА 4. Заключение 114
Выводы 132
Практические рекомендации. 134
Список литературы 135
Приложения 150
