Введение
Глава 1. Обзор литературы 13
1.1. Классификации наследственных заболеваний кожи 13
1.2. Груз наследственных заболеваний кожи и методы его оценки в популяциях человека 16
1.2.1. Методы оценки груза в популяциях человека 16
1.2.2. Отягощенность наследственными заболеваниями кожи различных популяций 18
1.3. Наследственные заболевания кожи 22
1.3.1. Наследственные ихтиозы 22
1.3.2. Наследственные ладонно-подошвенные кератодермии 30
1.3.3. Нейрофиброматоз тип I 31
Глава 2. Материалы и методы 34
2.1. Материал и объект исследования 34
2.1.1. Краткая историко-географическая характеристика Ростовской области 34
2.1.2. Краткое описание обследованных районов Ростовской области 37
2.1.3. Характеристика обследованного населения 40
2.2. Методы исследования 42
2.2.1. Генетико-эпидемиологический метод 42
2.2.2. Молекулярно-генетические исследования 44
2.3. Статистические методы исследования 45
2.3.1. Сегрегационный анализ 45
2.3.2. Метод расчета значений груза 45
2.3.3. Корреляционный анализ 46
2.3.4. Метод расчета значений распространенности 46
Глава 3. Результаты и обсуждение 49
3.1. Сегрегационный анализ в семьях, отягощенных НЗК 49
3.2. Показатели груза НЗК у населения в 12 районах РО 59
3.2.1. Показатели груза аутосомно-доминантных форм НЗК 59
3.2.2. Показатели груза аутосомно-рецессивных форм НЗК 60
3.2.3. Показатели груза X-сцепленных форм НЗК 62
3.2.4. Показатели и структура суммарного груза НЗК 65
3.2.5. Показатели суммарного груза НЗК у «сельского» и «городского» населения в 12 районах РО 68
3.2.6. Показатели груза НЗК у населения в территориальных регионах 69
3.2.7. Значение факторов популяционной динамики на показатели груза НЗК 70
3.3. Сравнительный анализ показателей груза НЗК у населения в 12 районах Ростовской области с ранее обследованными регионами РФ 74
3.4. Распространенность и спектр нозологических форм НЗК у населения в 12 районах РО 77
3.4.1. Характеристика спектра нозологических форм НЗК 77
3.4.2. Территориальное распространение нозологических форм НЗК 82
3.4.3. Сравнительный анализ спектра и распространенности отдельных форм НЗК у населения РО с ранее обследованными регионами России 83
3.4.4. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика отдельных форм НЗК у населения в 12 районах РО 92
Заключение 101
Выводы 108
Практические рекомендации 110
Список сокращений 111
Список литературы 112
Приложение 141
