Введение
Глава 1. Особенности проведения программы вспомогательных репродуктивных технологий у супружеских пар, где мужья являются носителями микроделеций в azf локусе хромосомы Y (обзор литературы) 13
1.1. Основные принципы и подходы к проведению стимуляции суперовуляции у пациентов в программе ВРТ 13
1.2. Роль мужского фактора в формировании бесплодия у супружеских пар 17
1.3. Современные аспекты проблемы мужского бесплодия, ассоциированного с мутацией в AZF локусе хромосомы Y 25
1.4. Персонифицированная терапия в рамках программы ВРТ посредством применения преимплантационной генетической диагностики (ПГД) у супружеских пар с микроделецией AZF локуса хромосомы Y 38
Глава 2. Материал и методы исследования 41
2.1. Материал исследования 41
2.2. Методы исследования 43
2.2.1. Общеклинические методы исследования 45
2.2.2. Гормональное исследование 46
2.2.3. Ультразвуковое исследование органов малого таза 47
2.2.4. Спермиологическое исследование эякулята 48
2.2.5. Анализ микроделеций в AZF локусе хромосомы Y 50
2.2.6. Исследование кариотипа пациентов 52
2.2.7. Схемы стимуляции функции яичников 52
2.2.8. Трансвагинальная пункция яичников 54
2.2.9. Метод интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в ооцит и культивирование дробящихся эмбрионов in vitro 54
2.2.10. Перенос эмбрионов в полость матки 56
2.2.11. Поддержка посттрансферного периода 56
2.2.12. Преимплантационная генетическая диагностика 57
2.2.13. Статистический анализ полученных данных 58
Глава 3. Результаты собственных исследований 60
3.1. Клинико-анамнестическая характеристика супружеских пар, включенных в исследование 61
3.1.1. Возрастная характеристика супружеских пар 62
3.1.2. Характеристика менструальной функции женщин 64
3.1.3. Характеристика супружеских пар по репродуктивному анамнезу 65
3.1.4. Характеристика женщин по перенесенным гинекологическим заболеваниям и оперативным вмешательствам 68
3.1.5. Характеристика мужчин по типу патозооспермии 70
3.2. Результаты клинико-лабораторного обследования пациентов 71
3.2.1. Анализ микроделеций в AZF локусе хромосомы Y у
мужчин с различными отклонениями в показателях спермограммы 71
3.2.2. Сравнительный анализ параметров гормонального статуса, фолликуло-, оогенеза и раннего эмбриогенеза у супружеских пар, включенных в программу ЭКО/ИКСИ 76
3.2.3. Сравнительный анализ результатов генетической диагностики эмбрионов супружеских пар, включенных в программу ЭКО/ИКСИ с ПГД 84
3.2.3.1. Анализ структуры и частоты анеуплоидии половых хромосом у эмбрионов 97
3.2.3.2. Анализ структуры и частоты анеуплоидии хромосомы 13 у эмбрионов 101
3.2.3.3. Анализ структуры и частоты анеуплоидии хромосомы 18 у эмбрионов 103
3.2.3.4. Анализ структуры и частоты анеуплоидии хромосомы 21 у эмбрионов 106
3.2.4. Анализ выживаемости эмбрионов после проведения преимплантационной генетической диагностики . 110
3.2.5. Анализ исходов программ ЭКО/ИКСИ в обследованных группах 117
Глава 4. Обсуждение результатов. Заключение . 129
Выводы 140
Практические рекомендации . 142
Список сокращений . 143
Список литературы . 145
