Введение
Глава I. Обзор литературы 10
1.1. Структура Y хромосомы человека и ее функции
1.2. Микроделеции Y хромосомы 15
1.3. Частичные делеции AZFc субрегиона 21
1.4. Разнообразие гаплогрупп Y хромосомы среди популяций мира . 25
1.5. Исследование гаплогрупп Y хромосомы и мужское бесплодие 29
1.6. Структура и функция митохондриального генома 33
1.7. Распределение гаплогрупп мт ДНК среди популяций мира 36
1.8. Митохондриальный геном и бесплодие у мужчин 39
Глава II. Материалы и методы 43
II. 1. Материалы исследования 43
П.2. Методы исследования 44
П.2.1. Выделение геномной ДНК 44
И.2.2. Анализ AZF региона длинного плеча Y хромосомы 45
П.2.3. Исследование gr/gi-делеций длинного плеча Y хромосомы . 48
И.2.4. Анализ полиморфизма диаллельных локусов Y-хромосомы . 51
II.2.5. Анализ мутаций в кодирующем регионе мтДНК, ассоциированных с гаплогрупами 58
И.З. Статистическая обработка результатов 62
Глава III. Результаты исследования и обсуждение 63
Ш.1. Анализ микроделеции AZF региона Y хромосомы 63
Ш.2. Исследование частичных делеций AZFc субрегиона длинного плеча Y хромосомы у больных с нарушением сперматогенеза и в контрольной группе 86
Ш.З. Анализ гаплогрупп Y хромосомы у больных с нарушением сперматогенеза 94
Ш.3.1. Анализ частот гаплогрупп Y хромосомы в группе больных с нарушением сперматогенеза и в контрольной группе 95
Ш.3.2. Анализ частот гаплогрупп Y хромосомы у больных с нарушением сперматогенеза и в контрольной группе, несущих частичные делеции AZFc субрегиона длинного плеча Y хромосомы. 117
IIL3.3. Анализ частот гаплогрупп Y хромосомы у больных с нарушением сперматогенеза, несущих микроделеции AZF региона 120
Ш.4. Анализ частот гаплогрупп мтДНК у больных с нарушением сперматогенеза и в контрольной группе 123
Заключение 142
Выводы 151
Список литературы 152
