Введение
Глава 1. Обзор литературы 10
1.1. Факторы регуляции роста в норме 13
1.2. Причины низкорослости 21
1.3.Наследственные синдромы, сопровождающиеся низкорослостью 26
1.3.1. Синдром Нунан 28
1.3.2. Синдром Корнелии де Ланге 29
1.3.3. Синдром Вильямса 29
1.3.4. Синдром Прадера - Вилли 30
1.3.5. Синдром Сильвера — Рассела 31
1.3.6. Синдром Беквита - Видемана 33
1.3.7. Миотония Томсена 35
Глава 2. Материалы и методы исследования 37
2.1 .Общая характеристика обследованных лиц 37
2.2. Методы исследования 40
Глава 3. Результаты и обсуждение 49
3.1.Анализ данных клинического обследования пациентов и их родителей 49
3.1.1. Данные анамнеза 49
3.1.2. Общие данные клинического обследования 53
3.2. Характеристика данных клинико-генетического обследования детей отдельных нозологических групп 64
3.2.1. Дети с синдромом Сильвера — Рассела 64
3.2.2. Дети с синдромом Беквита — Видемана 74
3.2.3. Дети с врожденной миотонией 81
3.2.4. Дети с синдромом Прадера — Вилли 85
3.2.5. Дети с синдромом Вильямса 89
3.2.6. Дети с синдромом Секкеля 91
3.2.7. Дети с синдромом Нунан 94
3.2.8. Дети с синдромом Коэна 97
3.2.9. Дети с синдромом Корнелии де Ланге 100
3.3. Группа детей с примордиальным нанизмом 103
3.4. Данные генетических методов обследования 106
Заключение 108
Выводы 115
Практические рекомендации 117
Список литературы 118
Приложение 140
