Введение
Глава 1. Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых, обзор литературы 9
1.1 Распространенность, молекулярно-генетическая характеристика и клинические проявления 9
1.2 Принципы лечения и оценки эффективности лечения 11
1.3 Метаболические осложнения 15
1.4 Нарушения костного метаболизма 23
1.5 Репродуктивная функция 25
1.6 Объемные образования надпочечников 29
1.7 Гастроинтестинальные осложнения 30
1.8 Оценка качества жизни 31
Глава 2. Материалы и методы исследования 34
2.1 Клиническая характеристика больных 34
2.2 Клинические методы обследования 35
2.3 Лабораторные методы исследования 36
2.4 Инструментальные методы исследования 38
2.5 Психологическое тестирование 39
2.6 Статистический анализ результатов исследования 40
Глава 3. Результаты исследования 41
3.1 Клиническая характеристика пациентов, оценка качества лечения и генотип-фенотипической корреляции 41
3.1.1 Клиническая характеристика пациентов 41
3.1.2 Распространенность мутаций при дефиците -гидроксилазы 48
3.1.3 Заместительная терапия 50
3.1.4 Оценка компенсации заболевания 53
3.1.5 Оценка конечного роста пациентов з
3.2 Метаболические нарушения 60
3.2.1 Распространенность ожирения 60
3.2.2 Исследование углеводного обмена 62
3.2.3 Исследование липидного обмена 65
3.2.4 Распространенность артериальной гипертензии 68
3.3 Оценка влияния глюкокортикоидной терапии на минеральную костную плотность 71
3.3.1 Биохимические маркеры костного обмена 71
3.3.2 Изменения минеральной плотности костной ткани 73
3.4 Репродуктивная функция 78
3.4.1 Репродуктивная функция у женщин 78
3.4.2 Репродуктивная функция у мужчин
3.5 Объемные образования надпочечников 88
3.6 Патология желудочно-кишечного тракта 89
3.7 Оценка качества жизни 91
Глава 4. Обсуждение результатов 95
Выводы 119
Практические рекомендации 120
Список литературы
