Введение
Глава 1. Обзор литературы 11
1.1 Определение, классификация, патогенез, клинические проявления дефицита 21-гидроксилазы в различных возрастных группах .11
1.2. Диагностика дефицита 21-гидроксилазы 17
1.2.1. Гормональные маркеры дефицита 21-гидроксилазы и методы их измерения 18
1.2.2. Молекулярная диагностика дефицита 21-гидроксилазы 25
1.3. Распространенность, заболеваемость, частота. Закон Харди-Вайнберга .29
1.3.1. Распространенность дефицита 21-гидроксилазы в различных популяциях .31
1.4. Принципы лечения дефицита 21-гидроксилазы 36
1.5. Клинические описания детей раннего возраста с неклассической формой 21-гидроксилазы 38
Глава 2. Материалы и методы 43
Глава 3. Результаты собственных исследований 56
3.1. Распространенность неклассической формы дефицита 21-гидроксаилазы в российской популяции 56
3.2. Применение метода тандемной хромато-масспектрометрии для оценки стероидного профиля у детей с подозрением на врожденную дисфункцию коры надпочечников .65
3.3. Клинико-гормональные и молекулярно-генетические характеристики детей раннего возраста с генетически верифицированной неклассической формой 21-гидроксилазы 79
3.4. Критерии диагностики неклассической формы 21-гидроксилазы и разработка референсных значений основных стероидов сыворотки крови с использованием метода тандемной хромато-масспектрометрии .100
3.4.1. Критерии диагностики неклассической формы -гидроксилазы с использованием метода тандемной хромато-масспектрометрии 100
3.4.2. Референсные значения основных стероидов сыворотки крови с использованием метода тандемной хромато-масспектрометрии 116
Глава 4. Обсуждение результатов работы и заключение .119
Выводы 137
Практические рекомендации 138
Список сокращений 139
Список литературы
