Введение
II. Обзор литературы
11.1 Генетические особенности умственной отсталости .
11.1.1 Хромосомные синдромы
11.1.1.1 Аутосомные синдромы
11.1.1.2 Гоносомные синдромы
11.1.2 Микроделеционные и микродупликационные синдромы
11.1.3 Вариации числа копий последовательности ДНК (CNV)
11.1.4 Моногенные синдромы
11.1.5 Эпигенетические нарушения
11.2 Генетические особенности аутизма
II.2.1 Генетические синдромы и хромосомные аномалии, ассоциированные с РАС
II.2.3 Гены – кандидаты и моногенные формы аутизма
11.3 Определение молекулярных механизмов нарушения психики
11.3.2.1 Нарушение геномных и протеомных сетей, связанных с формированием, созреванием и пластичностью синапсов .
11.3.2.2 Нарушение цикла пресинаптических везикул
11.3.2.3 Нарушения организации постсинаптической плотности
11.3.2.4 Нарушения межклеточного взаимодействия
II.3.3 Практическое применение результатов исследований молекулярных механизмов нарушений психики .
II.4 Методы, используемые для выявления генетических причин нарушений психики
11.4.1 Цитогенетический метод
11.4.2 FISH
11.4.3 Молекулярное кариотипирование
11.4.4 Биоинформатический метод
II. 5 Заключение .
III. Объекты и методы исследования
III.1 Объект исследования
III. 2 Методы исследования .
III. 2 .1 Цитогенетический метод
III. 2.3 SNP-array
III. 2.4 Биоинформатический метод
III. 2.5 Статистический метод
III.2.2.7 Молекулярное кариотипирование - метод SNP array
IV. Результаты и обсуждение
V. Заключение .
VI. Выводы .
VII. Список литературы
VIII. Приложения
Список сокращений .
