Введение
Глава 1. Обзор литературы
1.1. Эколого-археологический и антропологический контексты эволюции человека современного вида
1.1.1. Палеоклиматология плейстоцена и голоцена .21
1.1.2. Археологические свидетельства 22
1.1.3. Антропологичекие и краниометрические свидетельства .23
1.2. Молекулярно-генетические данные и модели первоначального расселения
1.2.1. Данные по ядерной и митохондриальной ДНК .24
1.2.2. Данные по нерекомбинирующему району Y-хромосомы .27
1.3. Митохондриальный геном человека
1.3.1. Структура и функции 28
1.3.2. Митохондриальная биоэнергетика 33
1.3.3. Скорость мутаций .33
1.3.4. Митохондриальные болезни 35
1.3.5. Классификация патогенных мутаций, пенетрантность, гетероплазмия, критерии патогенности 36
1.3.6. Экспериментальная генная терапия 39
1.3.7. Наследственная оптическая нейропатия Лебера .40
1.4. Молекулярная изменчивость мтДНК человека
1.4.1. Популяционная геномика .41
1.4.2. Глобальная изменчивость и регион-специфичность .42
1.4.3. Отклонения от теории нейтральности, адаптивная эволюция...44
1.5. Генетические реконструкции в свете новейших исследований
1.5.1. Онлайновые ресурсы и биоинформатика .44
1.5.2. Популяционная динамика, скорость и векторы миграций .45
1.5.3. Пространственная статистика и филогеография .46
1.5.4. Концепция филогеографии 47
Глава 2. Материалы и методы
2.1. Популяции и выборки 50
2.2. Краткое описание популяций
2.2.1. Тубалары 54
2.2.2. Манси .54
2.2.3. Кеты 55
2.2.4. Нганасаны 55
2.2.5. Тувинцы .56
2.2.6. Тофалары (карагасы) 56
2.2.7. Буряты кушунские (нижнеудинские) 57
2.2.8. Эвенки 58
2.2.9. Эвены (ламуты)
2.2.10. Юкагиры 58
2.2.11. Ульчи 59
2.2.12. Удэгейцы 60
2.2.13. Негидальцы 61
2.2.14. Нивхи 61
2.2.15. Коряки 61
2.2.16. Ительмены .62
2.2.17. Чукчи 63 2.2.18. Эскимосы .63
2.3. Молекулярно-генетические методы
2.3.1. Высокоразрешающий метод гаплотипирования 64
2.3.2. Полногеномное секвенирование 65
2.4. Cтатистические методы
2.4.1. Филогенетический метод ближайших соседей 65
2.4.2. Графический метод главных компонент 66
2.4.3. Оценки молекулярной изменчивости .66
2.4.4. Филогеография и время коалесценции .66
Глава 3. Результаты и обсуждение
3.1. Разнообразие мтДНК гаплотипов .68
3.2. Макрогруппа М 71
3.3. Макрогруппа N .73
3.4. Макрогруппа R .73
3.5. Филогения по методу ближайших соседей 74
3.6. Результаты РСА плот-анализа 76
3.7. Молекулярная изменчивость 78
3.8. Митохондриальные связи с американскими индейцами 80
3.9. Предварительные выводы
3.10. Полногеномное секвенирование 82
3.11. Филогеография макрогруппы М .83
3.11.1. Гаплокластер М8 .84
3.11.1.1. Гаплогруппа М8а .84
3.11.1.2. Гаплогруппа С
3.11.1.2.1. Гаплогруппы C1 5 7 .85
3.11.1.2.2. Гаплогруппа C4 .90
3.11.1.2.3. Эволюция гаплогруппы C
3.11.1.3. Гаплогруппа Z1 .96
3.11.1.4. Обсуждение результатов .99
3.11.2. Гаплокластер D 99
3.11.2.1. Гаплогруппы D5a c 102
3.11.2.2. D-гаплогруппы Нового Света .104
3.11.2.3. Гаплогруппа D4b 105
3.11.2.4. Гаплогруппы D4е и D2 108
3.11.2.5. Гаплогруппа D4h 112
3.11.2.6. Гаплогруппа D4j .113
3.11.2.7. Обсуждение результатов 116
3.12. Филогеография макрогруппы N 116
3.12.1. Гаплогруппа А .117
3.12.2. Реликтовая гаплогруппа палео-енисейцев N2a 121
3.12.3. Гаплокластер N9 122
3.12.4. Гаплогруппа Х и тубалары северного Алтая 125
3.13. Филогеография макрогруппы R 126
3.13.1. Гаплогруппа В .126
3.13.2. Гаплогруппа Н8 .133
3.13.3. Гаплокластер U
3.13.3.1. Гаплогруппа U2e1 тубалар северного Алтая 137
3.13.3.2. Гаплогруппа U7 манси 139
3.13.3.3. Гаплогруппы U4a b d 139
3.13.3.4. Гаплогруппa U5a .142
3.13.3.5. Обсуждение результатов .
3.14. МтДНК-генофонд высоких широт: поиск сигналов отбора 143
3.15. Спектр патогенных мутаций в семьях c болезнью Лебера 146
3.16. Изоляты русских старожилов полярного Cевера - новые данные
3.16.1. Индигирщики – русскоустьинцы 155
3.16.2. Колымчане – походчане, поречане 156
3.16.3. Анадырщики – марковцы .156
3.16.4. Обсуждение результатов 157
Глава 4. Заключительная глава 159
4.1. Основные итоги исследования
4.1.1. Наследственная оптическая нейропатия Лебера .160
4.1.2. История русских старожилов полярного Севера 161
4.1.3. Митохондриальная ДНК и заселение Сибири .162
4.1.4. Родство мтДНК-гаплогрупп Сибири и Америки 167
4.2. Перспективы исследования .170
Выводы .173
Список цитируемой литературы
