Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 10
1.1. Клинико-генетическая характеристика фенилкетонурии 10
1.1.1. История изучения фенилкетонурии 10
1.1.2. Метаболизм фенилаланина в организме человека и его нарушения 12
1.1.3. Классификация форм болезни 16
1.1.4. Диетотерапия 18
1.1.5. Структура гена и белка фенилаланингидроксилазы 21
1.1.6. Изучение гено-фенотипических корреляций при ФКУ .. 27
1.2. Эпидемиологические исследования ФКУ 30
1.2.1. Распространенность ФКУ в различных популяциях 30
1.2.2. Распространенность мутаций в гене РАН в европейских популяциях 33
ГЛАВА 2. Материалы и методы 46
2.1. Краткий очерк демографической истории Краснодарского края 46
2.2. Структура и объем материала 49
2.3. Характеристика методов исследования 54
2.3.1. Биохимические методы анализа 54
2.3.2. Молекулярно-генетические методы исследования 55
2.3.3. Статистические методы 58
ГЛАВА 3. Результаты и обсуждение 61
3.1. Распространенность мутаций в гене РАН в Краснодарском крае 61
3.1.1. Встречаемость наиболее частых при ФКУ мутаций в Краснодарском крае 61
3.1.2. Этническая специфичность в спектре и частоте мутаций
в тепе РАН. 70
3.1.3. Территориальное распределение мутаций в гене РАН... 84
3.2. Анализ динамики уровня фенилаланина в крови больных ФКУ 93
3.2.1. Характеристика уровня и динамики фенилаланина в крови больных ФКУ 94
3.2.2. Оценка эффекта изученных факторов, на динамику уровня ФА в крови больных ФКУ 102
3.2.3. Взаимодействие факторов, влияющих на динамику фенилаланина в крови больных ФКУ 115
Заключение 127
Выводы 136
Список литературы
