Введение
ГЛАВА 1. Распространенность врожденных пороков развития (обзор литературы)18
1.1. Оценка распространенности врожденных пороков развития у новорожденных в разных этно-территориальных группах 18
1.1.1. Учет полного спектра врожденных пороков развития . 18
1.1.2. Регистрация врожденных пороков развития обязательного учета21
1.1.3. Распространенность отдельных групп врожденных пороков развития 27
1.1.4. Частота врожденных пороков развития в разных этнических группах населения 33
1.1.5. Методы регистрации врожденных пороков развития . 38
1.2. Оценка динамики частоты врожденных пороков развития 46
1.3. Регистрация врожденных пороков развития в разные периоды онтогенеза 55
1.4. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития 61
1.5. Генетическая гетерогенность врожденных пороков развития . 64
1.6. Медико-генетическое консультирование и диспансеризация семей, имеющих больных с врожденными пороками развития . 76
ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования 80
2.1. Общая характеристика обследованного населения 80
2.2. Источники эпидемиологических данных для оценки распространенности и динамики врожденных пороков развития 82
2.3. Методы, использованные для верификации диагноза при изучении генетической гетерогенности пороков развития челюстно-лицевой области (методы подтверждающей диагностики)88
2.4. Статистические методы анализа 91
ГЛАВА 3. Эпидемиология врожденных пороков азвития в сибирских регионах94
3.1. Сравнительный анализ частоты регистрации и спектра врожденных пороков развития у новорожденных в Томской области, Республике Алтай и Республике Хакасия 94
3.1.1. Частота и структура полного спектра врожденных пороков развития 94
3.1.2. Частота пороков развития обязательного учета 104
3.2. Зависимость оценок частоты врожденных пороков развития и их динамики от метода регистрации и периода наблюдения 122
3.2.1. Динамика частоты пороков развития обязательного учета 125
3.2.2. Динамика частоты полного спектра врожденных пороков развития133
3.2.3. Возраст обследуемых групп и распространенность врожденных пороков развития 141
ГЛАВА 4. Эффективность генетико-профилактических мероприятий, направленных на уменьшение распространенности врожденных пороков развития в популяции155
4.1. Динамика пороков развития обязательного учета по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Томской области 155
4.2. Эффективность мероприятий пренатальной диагностики и их влияние на распространенность врожденных пороков развития у новорожденных172
ГЛАВА 5. Медико-генетическое консультирование и диспансеризация пациентов с врожденными пороками развития194
5.1. Генетическая гетерогенность врожденных пороков развития челюстно-лицевой области 195
5.2. Оптимизация оказания медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития и система мероприятий, направленных на снижение их распространения 209
Заключение . 218
Выводы 230
Практические рекомендации 233
Список литературы 234
Приложение 1. 268
