Введение
Глава 1. Обзор литературы 14
1.1. Этническая характеристика балкарцев и карачаевцев 14
1.1.1. Заселение центральной части Северо-Кавказского региона по данным этнографии, археологии и антропологии 14
1.1.2. Этногенез балкарцев и карачаевцев 18
1.2. Маркеры и номенклатура маркеров Y-хромосомы 21
1.3. Характеристика гаплогрупп Y-хромосомы 24
1.4. Номенклатура гаплогрупп мтДНК 31
1.5. Номенклатура и характеристика гаплогрупп мтДНК 33
1.6. Полногеномный анализ SNPs в мировых популяциях 39
1.7. Генетическое исследование популяций балкарцев и карачаевцев 42
Глава 2. Материалы и методы исследования 45
2.1. Материалы исследования 45
2.2. Методы исследования 46
2.2.1. Выделение геномной ДНК 46
2.2.2. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК 47
2.2.3. Метод электрофореза 48
2.2.4. Анализ полиморфизма Y-хромосомы 48
2.2.5. Анализ полиморфизма мтДНК 51
2.2.6. Полное секвенирование мтДНК 51
2.2.7. Статистический анализ 53
Глава 3. Результаты и обсуждение 55
3.2. Общая характеристика популяции балкарцев и карачаевцев, по данным об изменчивости мтДНК 55
3.1.1. Филогеография гаплогруппы U мтДНК 57
3.1.2. Филогеография гаплогруппы R0 мтДНК 64
3.1.3. Филогеография гаплогруппы W мтДНК 68
3.1.4. Филогеография гаплогруппы X мтДНК 71
3.1.5. Филогеография гаплогруппы N1 мтДНК 72
3.1.6. Филогеография гаплогруппы JT мтДНК 73
3.1.7. Филогеография гаплогруппы R1 мтДНК 81
3.1.8. Восточноевразийские линии мтДНК в популяции балкарцев и карачаевцев 82
3.1.9. Генетическое разнообразие митохондриальных генофондов балкарцев и карачаевцев, а также их взаимоотношение с популяциями Кавказа 88
3.2. Генетическая структура популяции балкарцев и карачаевцев, по данным об изменчивости Y-хромосомы. 95
3.2.1 Общая характеристика популяций балкарцев и карачаевцев, по данным об изменчивости Y-хромосомы 95
3.2.2 Филогеография гаплогруппы G Y-хромосомы 98
3.2.3. Филогения гаплогруппы R Y-хромосомы 107
3.2.4.Филогения гаплогруппы J Y-хромосомы 119
3.2.5. Филогеография гаплогруппы I Y-хромосомы 123
3.2.6. Филогеография гаплогруппы E Y-хромосомы 124
3.2.7. Филогеография гаплогруппы C Y-хромосомы 125
3.2.8. Филогеография гаплогруппы NO Y-хромосомы 125
3.2.9. Филогеография гаплогруппы южноазиатских гаплогрупп H и L Y-хромосомы 126
3.2.10. Генетические взаимоотношения популяции балкарцев и карачаевцев с другими популяциями Кавказа по данным Y-хромосомы 127
3.3. Полногеномный анализ 710 000 SNPs в популяции карачаевцев и субпопуляциях балкарцев 132
3.3.1. Генетический анализ популяции карачаевцев и балкарцев методом кластеризации ADMIXTURE 133
3.3.2. Генетический анализ популяции карачаевцев и балкарцев методом главных компонент (smartpca) 134
3.3.3. Генетический анализ популяции карачаевцев и балкарцев с использованием программы fineSTRUCTURE 139
Заключение 141
Выводы 146
Список литературы 148
