Введение
2. Основная часть 12
2.1. Обзор литературы 12
2.1.1. Локусы количественных признаков (QTL) репродуктивных качеств (фертильности) крупного рогатого скота 12
2.1.1.1. QTL признаков фертильности коров (женская фертильность) 14
2.1.1.2. QTL признаков фертильности быков (мужская фертильность) 20
2.1.2. Рецессивные генетические дефекты, ассоциированные с фертильностью коров голштинской породы 24
2.1.2.1. Гаплотипы фертильности голштинского скота 28
2.1.2.1.1. Гаплотип фертильности HH1 (OMIA: 000001-9913) 33
2.1.2.1.2. Гаплотип фертильности HH3 (OMIA: 001824-9913) 35
2.1.2.1.3. Гаплотип фертильности HH4 (OMIA: 001826-9913) 37
2.1.3. Анализ и выбор методов идентификации полиморфизмов изучаемых генов 39
2.2. Материалы и методы исследования 45
2.2.1. Объекты и материалы исследования 46
2.2.2. Выделение ДНК из образцов биоматериала 47
2.2.3. Теоретическое и экспериментальное моделирование тест-систем анализа полиморфизма изучаемых генов 48
2.2.4. Исследование влияния изучаемых полиморфизмов на племенную ценность быков-производителей по селекционным признакам 50
2.3. Результаты собственных исследований 55
2.3.1. Создание серии референтных образцов с известными генотипами по изучаемым генам 55
2.3.1.1. Референтные образцы по гену APAF1 56
2.3.1.2. Референтные образцы по гену SMC2 58
2.3.1.3. Референтные образцы по гену GART 61
2.3.2. Разработка тест-систем анализа изучаемых генов, содержащих LoF-мутации .65
2.3.2.1. Тест-система анализа полиморфизма APAF1 на основе ПЦР-ПДРФ .65
2.3.2.2. Тест-система анализа полиморфизма SMC2 на основе АС-ПЦР 67
2.3.2.3. Тест-система анализа полиморфизма GART на основе ПЦР-ПДРФ 69
2.3.3. Исследование распространения мутаций в генах APAF1, SMC2 и GART, ассоциированных с гаплотипами фертильности HH1, HH3 и HH4, в российской популяции голштинского и голштинизированного черно-пестрого скота 72
2.3.4. Влияние генотипа быков по APAF1, SMC2, GART и FANCI на степень проявления хозяйственно-полезных признаков 76
2.3.4.1. Показатели молочной продуктивности 78
2.3.4.2. Воспроизводительные качества 82
3. Заключение 85
3.1. Выводы 86
3.2. Практические предложения .88
Список сокращений и условных обозначений 89
Список литературы


