Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 13
1.1. Вопросы классификации наследственных нервно-мышечных заболеваний. 13
1.2. Клиническая характеристика наследственных нервно-мышечных заболеваний . 22
1.3. Распространенность наследственных нервно-мышечных заболеваний в разных популяциях. 31
1.4. Диагностические программы и автоматизированные регистры как один из методов профилактики 40
ГЛАВА 2. Материалы и методы 49
2.1. Материал исследования 49
2.1.1. Территориально-географическая и этногенетическая характеристика популяции Дагестана 49
2.1.2. Структура обследованного населения 52
2.2. Методы исследования 56
2.2.1. Популяционно-эпидемиологический метод 56
2.2.2. Клинико-генеалогический метод 57
2.2.3. Лабораторно-инструментальные методы исследования 58
2.2.4. Нейрорегистр 60
2.3. Статистические методы обработки данных 62
2.3.1. Сегрегационный анализ 62
2.3.2. Методы расчета значений отягощенности населения 63
2.3.3. Принципы анализа нозологического спектра и накопления отдельных заболеваний по популяциям 64
ГЛАВА 3. Результаты и обсуждение 65
3.1. Сегрегационный анализ в выявленных семьях 67
3.2. Эпидемиологические особенности распространения нервно мышечных заболеваний у населения Республики Дагестан 75
3.2.1. Анализ отягощенности населения наследственными нервно-мышечными заболеваниями в Республике Дагестан 76
3.2.2. Анализ отягощенности населения наследственными нервно-мышечными заболеваниями среди разных этнических групп Республики Дагестан 81
3.2.3. Сравнительный анализ отягощенности населения Республики Дагестан ННМЗ с ранее обследованными регионами России 86
3.3. Разнообразие, эпидемиология и клинико-генетическая характеристика ННМЗ в Республике Дагестан 91
3.3.1. Нозологический спектр ННМЗ в Республике Дагестан
3.2. Спинальные мышечные атрофии 93
3.3.3. Наследственные мото-сенсорные невропатии 96
3.3.4. Миотония Томсена 107
3.3.5. Миотоническая дистрофия 110
3.3.6. Прогрессирующие мышечные дистрофии 113 3.4. Разработка основ автоматизированного нейрорегистра в Республике Дагестан 122
Заключение 138
Выводы 146
Список литературы 149
