Введение
Глава 1. Литературный обзор
1.1.Морфогенез системы кровообращения у плода и механизм формирования врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок .12
1.2. Врожденные пороки развития системы кровообращения, причины, факторы риска 15
1.3.Современные представления о молекулярно-генетической регуляции кардиомиогенеза 19 1.4. Гены ферментов биотрансформации ксенобиотиков и их потенциальная вовлеченность в формирование врожденных пороков сердца .22
Глава 2. Материалы и методы исследования
2.1.Методы клинических исследований 29
2.2 Анкетирование 30
2.3 Молекулярно-генетический метод 31
2.4 Генетико-статистический метод 36
Глава 3. Результаты собственных исследований
3.1. Демографическая и экологическая характеристика Краснодарского края..40
3.1.1 Частота врожденных пороков развития системы кровообращения среди новорожденных Краснодарского края за период 1998 2012гг 41
3.2. Характеристика полиморфных вариантов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков у русских жителей Краснодарского края 47
3.3.Изучение ассоциаций полиморфизмов генов ФБК при формировании врожденных пороков развития системы кровообращения 52
3.4 Стратифицированный анализ ассоциаций полиморфных генов ФБК ВПР СК (ДМЖП и ДПП) у детей в зависимости от пола и частоты изучаемых ВПР СК в районах Краснодарского края 58
3.5.Анализ ассоциаций сочетаний полиморфных вариантов генов ФБК с риском развития ДМЖП и ДПП 72
3.6. Оценка корреляции вариантов полиморфизмов генов ФБК с клиническими признаками ВПР СК 75
Обсуждение полученных результатов .79
Выводы .87
Практические рекомендации 88
Литература
