Введение
Глава I. Литературный обзор
1.1. Классификация и общая характеристика врожденных аномалий системы кровообращения. Основные этапы внутриутробного развития сердца.
1.2. Анализ факторов риска развития ВПС 17
1.3. Генетические аспекты врожденных пороков сердца 22
1.4. Молекулярная организация и функционирование сигнального каскада арил-гидрокарбонового рецептора и биотрансформации ксенобиотиков у человека в норме и при патологии
Глава II. Материалы и методы
II.1 Характеристика обследованных групп пациентов 36
11.2. Характеристика молекулярно-генетических методов исследования 37
11.3. Характеристика генетико-статистических методов исследования 40
Результаты собственных исследований
111.1. Характеристика частот аллелей и генотипов пoлимopфных вариантов генов КАГР и ФБК у здоровых и больных детей с дефектам межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца
111.2. Анализ ассоциаций полиморфизмов генов КАГР и ФБК с предрасположенностью к развитию ДМПП и ДМЖП
111.3. Изучение полового диморфизма в ассоциациях генов сигнального каскада арил-гидрокарбонового рецептора и биотрансформации ксенобиотиков с предрасположенностью к ДМПП и ДМЖП
111.4. Анализ ассоциаций парных комбинаций полиморфных вариантов генов КАГР и ФБК с риском развития ДМПП и ДМЖП
111.5. Моделирование межгенных взаимодействий, ассоциированных с 66 риском развития врожденных пороков сердца, с использованием регрессионного анализа
Заключение 72
Выводы 83
Практические рекомендации 85
Список литературы
