Введение
Глава 1. Обзор литературы 13
1.1. Эпидемиологическая характеристика врожденной патологии 13
1.1.1. Результаты мониторинга врожденных пороков развития 13
1.1.2. Факторы, влияющие на частоту врожденной патологии 21
1.1.3. Полиморфизм генов фолатного цикла и врожденная патология 23
1.2. Методы профилактики врожденных пороков развития 31
1.2.1. Мониторинг врожденных пороков развития 33
1.2.2. Периконцепционная профилактика 39
1.2.3. Вторичная профилактика врожденных пороков развития 43
Глава 2. Материалы и методы исследования 49
2.1. Структура и объем материала 49
2.2. Характеристика методов исследования 53
2.2.1. Регистрация врожденных пороков развития 53
2.2.2. Клинико-лабораторное обследование 59
2.2.3. Статистические методы 62
Глава 3. Результаты и обсуждение 67
3.1. Распространённость врожденных пороков развития у новорожденных и плодов в Краснодарском крае 67
3.1.1. Частота и динамика пороков развития строгого учета 67
3.1.2. Частота и динамика полного спектра врожденных пороков развития 75
3.1.3. Структура врожденных пороков развития у новорожденных и плодов 78
3.1.4. Распределение врожденных пороков развития на территории Краснодарского края 102
3.1.5. Распространённость отдельных форм пороков развития в различных этнических группах, проживающих на территории Краснодарского края 108
3.2. Анализ факторов, влияющих на частоту врожденных пороков развития у новорожденных и плодов в Краснодарском крае 113
3.2.1. Демографические показатели и врожденная патология 113
3.2.2. Оценка сезонной зависимости частоты врожденной патологии 118
3.2.3 Полиморфизм С677Т гена MTHFR при различных нозологических формах врожденных пороков развития 131
3.3. Эффективность пренатальной диагностики в профилактике врожденных пороков развития у новорожденных в Краснодарском крае 134
Заключение 141
Выводы 148
Список литературы 150
Приложение 182
