Введение
Глава1. Современные представления о синдроме Жильбера. Сочетание синдрома Жильбера с различными заболеваниями (обзор литературы) 12
1.1 Общие положения 12
1.2 Наследование СЖ. Клиническое значение различных полиморфизмов гена УГТ1А 14
1.3 Метаболизм билирубина и патогенез СЖ 15
1.4 Клиническая картина 19
1.5 Лабораторная диагностика 21
1.6 Постановка диагноза. Дифференциальная диагностика 23
1.7 Лечение 25
1.8 Сочетание СЖ с различными патологическими состояниями 26
1.8.1 Патология органов пищеварения 26
1.8.2 СЖ в сочетании с заболеваниями других органов и систем .33
Глава2. Формирование групп пациентов, методы исследования 38
Глава3. Результаты и обсуждение 48
Часть1. Клинические и параклинические характеристики детей с СЖ 48
3.1 Общая характеристика группы исследования 48
3.1.1 Генотип детей с СЖ 49
3.1.2 Возраст установления диагноза; степень выраженности желтухи в зависимости от возраста и пола 51
3.1.2.1 Возраст детей с СЖ 51
3.1.2.2 Особенности обмена билирубина у детей с СЖ в зависимости от возраста 51
3.1.2.3 Половой диморфизм у детей с СЖ .56
3.1.2.4 Уровень билирубина у детей с СЖ в зависимости от пола ребенка 57
3.1.3 Особенности физического развития детей с СЖ при рождении 60
3.1.4 Особенности постнатального роста детей с СЖ 61
3.1.5 Системная недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей с СЖ.. 63
3.1.6 Частота синдрома вегетативной дисфункции у детей с СЖ 67
3.1.7 Уровень гемоглобина и эритроцитов у детей с СЖ 68
Часть 2.Сочетание синдрома Жильбера с заболеваниями ЖКТ и органов мочевой системы у детей 74
3.2.1 Состояние ЖКТ у детей СЖ 74
3.2.1.1 Основная причина госпитализации в отделение гастроэнтерологии 74
3.2.1.2 Поражение верхних отделов ЖКТ у детей с СЖ 76
3.2.1.3 Частота обнаружения Н.pylori у детей СЖ 85
3.2.1.4 Состояние печени у детей с СЖ .86
3.2.1.5 Частота выявления билиарного сладжа и желчекаменной болезни у детей с СЖ .87
3.2.1.6 Признаки нарушения функции поджелудочной железы у детей с СЖ 90
3.2.1.7 Функция и анатомические особенности толстого кишечника у детей с СЖ .92
3.2.2 Сочетание СЖ с заболеваниями органов мочевой системы у детей 94
3.2.2.1 Причины госпитализации детей с СЖ в отделение нефрологии .94
3.2.2.2Структура заболеваемости органов мочевой системы у детей с СЖ 95
3.2.2.3 Особенности экскреции оксалатов, уратов, кальция у детей с СЖ 96
Обсуждение результатов исследования 101
Заключение 113
Выводы 118
Практические рекомендации 120
Список сокращений 122
Список использованной литературы .123
Приложение 134
