СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ............................................................................................. 4
ВВЕДЕНИЕ...................................................................................................................... 5
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ .............................................................................. 13
1.1 Наследственные экстрапирамидные заболевания (общая характеристика) ..... 13
1.1.1 Болезнь Гентингтона............................................................................................ 14
1.1.2 Болезнь Паркинсона............................................................................................. 15
1.1.3 Эссенциальный тремор........................................................................................ 17
1.1.4 Торсионная дистония........................................................................................... 18
1.1.5 Оливопонтоцеребелярная дегенерация.............................................................. 21
1.1.6 Болезнь Вильсона................................................................................................. 22
1.2 Механизмы, сопровождающие процесс нейродегенерации............................... 24
1.2.1 Нейровоспаление.................................................................................................. 24
1.2.2 Апоптоз.................................................................................................................. 28
1.2.3 Нейротрофические факторы ............................................................................... 30
1.3 Диагностика наследственных экстрапирамидных заболеваний ........................ 32
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ...................................................................... 35
2.1 Характеристика обследованных больных ............................................................ 35
2.2 Методы исследования........................................................................................... 367
2.2.1 Клинико-неврологический метод..................................................................... 377
2.2.2 Клинико-лабораторный метод .......................................................................... 399
2.2.3 Нейрофизиологический метод........................................................................ 3939
2.2.4 Молекулярно-генетическое исследование ...................................................... 422
2.2.5 Статистическое исследование........................................................................... 433
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ........................................................................................... 444
3.1 Результаты клинико-неврологического обследования ..................................... 444
3.1.1 Клинико-неврологическая характеристика пациентов с болезнью
Гентингтона ................................................................................................................. 4553
3.1.2 Клинико-неврологическая характеристика пациентов болезнью Паркинсона
....................................................................................................................................... 466
3.1.3 Клинико-неврологическая характеристика пациентов с эссенциальным
тремором ...................................................................................................................... 466
3.1.4 Клинико-неврологическая характеристика пациентов с торсионной
дистонией ..................................................................................................................... 477
3.1.5 Клинико-неврологическая характеристика пациентов с болезнью ВильсонаКоновалова Ошибка! Закладка не
определена.……………………………………………………………………………48
3.2 Молекулярно-генетическое исследование ....................................................... 4848
3.3 Данные лабораторного исследования ................................................................. 491
3.4 Результаты оптической когерентной томографии............................................. 511
ГЛАВА 4 ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ............................... 855
ВЫВОДЫ..................................................................................................................... 933
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ...........Ошибка! Закладка не определена.4
ПЕРСПЕКТИВЫ ДАЛЬНЕЙШЕЙ РАЗРАБОТКИ ТЕМЫ .................................... 955
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ........................................................................................... 966
ПРИЛОЖЕНИЯ......................................................................................................... 1222
Приложение А ........................................................................................................... 1222
Приложение Б............................................................................................................ 1255
Приложение В............................................................................................................ 1277
Приложение Г………………………………………………………………………..129
