Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 8
1.1 Определение, классификация, патогенез, клиническая картина первичного гиперпаратиреоза. Эпидемиология первичного гиперпаратиреоза в различных возрастных группах 8
1.2 Особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста 11
1.3. Наследственные синдромы, в рамках которых возникает ПГПТ 21
1.3.1 Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН-1) 22
1.3.2 Синдром множественных эндокринных неоплазий 2А типа (МЭН-2А) 25
1.3.3 Синдром множественных эндокринных неоплазий 4 типа (МЭН-4) 25
1.3.4 Синдром гиперпаратиреоза с опухолью челюсти (hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, HPT-JT) 26
1.3.5 Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия, неонатальный тяжелый гиперпаратиреоз, аутосомно-доминантный мягкий гиперпаратиреоз 28
1.3.6 Семейный изолированный гиперпаратиреоз (familial isolated hyperparathyroidism, FIHP) 31
1.4 Целесообразность проведения молекулярно-генетических исследований пациентам молодого возраста с ПГПТ 34
1.4.1. Проведение прямого секвенирования гена MEN1 34
1.4.2 Возрастной порог для проведения обязательного молекулярно-генетического исследования гена MEN1 при ПГПТ 36
1.4.3. Молекулярно-генетическое исследование других генов 37
ГЛАВА 2. Материалы и методы 39
Глава 3. Результаты собственных исследований 50
Глава 4. Обсуждение результатов и заключение 95
Выводы 102
Практические рекомендации 103
Список сокращений и условных обозначений 104
Список литературы 107
