ОГЛАВЛЕНИЕ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ .................... 4
ВВЕДЕНИЕ ........................................................................................................ 6
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ ................................................................ 13
1.1. Общие сведения и история изучения вопроса ...................................... 13
1.2. Эпидемиология. ........................................................................................ 14
1.3. Клиническая картина. .............................................................................. 16
1.4. Молекулярные механизмы развития мультисистемной атрофии. ...... 22
1.5. Инструментальная и лабораторная диагностика. ................................. 28
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ, ДИЗАЙН И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ... 36
2.1. Характеристика пациентов и дизайн исследования. ............................ 36
2.2. Инструментальные методы исследования вегетативной дисфункции.38
2.3. Методы ДНК-диагностики ...................................................................... 41
2.4. Оценка экспрессии гена альфа-синуклеина .......................................... 44
2.5. Определение белка альфа-синуклеина и коэнзима Q10 в крови. ....... 49
2.6. Статистическая обработка данных ......................................................... 50
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ........................................... 52
3.1. Клинико-анамнестические особенности пациентов с
мультисистемной атрофией ..................................................................................... 52
3.2. Инструментальный анализ вегетативных симптомов. ......................... 66
3.3. Анализ генов SNCA и COQ2 и ассоциированных с ними
молекулярных биомаркеров ..................................................................................... 73
3.4 Экспрессия SNCA и альтернативные транскрипты. .............................. 79
4. ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ .............................................................. 84
ВЫВОДЫ ......................................................................................................... 92
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ........................................................ 94
СПИСОК НАУЧНЫХ РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ
ДИССЕРТАЦИИ ....................................................................................................... 95
