Введение
Глава 1. Обзор литературы 11
1.1. ЦАДАСИЛ 13
1.2. Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга и спинного мозга и повышенным уровнем лактата (ЛССЛ) 21
1.3. Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой (FXTAS) 28
1.4. Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами (НДЛС) 33
Глава 2. Материалы, методология и методы исследования 39
2.1. Методы клинического обследования 39
2.2. Нейрофизиологические методы обследования 42
2.3. Нейровизуализационные методы обследования 44
2.4. Молекулярно-генетические методы обследования 46
2.5. Статистический анализ данных 53
Глава 3. Результаты исследования 55
3.1. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) 55
3.1.1. Клиническая характеристика пациентов 55
3.1.2. Нейропсихологическое тестирование 59
3.1.3. Эндогенные (когнитивные) вызванные потенциалы Р300 66
3.1.4. Нейровизуализационное обследование 67
3.1.5. Генетическое обследование 69
3.1.6. Характеристика семейных случаев ЦАДАСИЛ 72
3.2. Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга и спинного мозга и повышенным уровнем лактата (ЛССЛ) 75
3.2.1. Клиническая характеристика пациентов 75
3.2.2. Нейропсихологическое тестирование 77
3.2.3. Эндогенные (когнитивные) вызванные потенциалы Р300 79
3.2.4. Нейровизуализационное обследование 82
3.2.5. Генетическое обследование 83
3.3. Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой Х-хромосомой (FXTAS) 88
3.4. Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами (НДЛС) 91
Глава 4. Обсуждение результатов 96
Заключение 107
Выводы 110
Практические рекомендации 112
Список сокращений и условных обозначений 113
Список литературы 116
Приложение 139
