Введение
Глава 1. Наследственный рак молочной железы. Клинико-экономический анализ (обзор литературы) .17
1.1. Наследственный рак молочной железы 17
1.2. BRCA – ассоциированный рак молочной железы .20
1.2.1. Характеристика генов BRCA и белков генов BRCA .20
1.2.2. Риски развития BRCA – ассоциированного рака молочной железы 22
1.2.3. Различия BRCA – ассоциированного и спорадического рака молочной железы 25
1.2.4. Особенности диагностики BRCA – ассоциированного рака молочной железы .27
1.2.5. Особенности лечения BRCA – ассоциированного рака молочной железы 29
1.2.6. Особенности профилактики генетически-обусловленного рака молочной железы .35
1.3. Клинико-экономический анализ .44
1.3.1. Общие принципы и подходы клинико-экономического анализа 44
1.3.2. Клинико-экономический анализ в системе оценки медицинских технологий при лечении рака молочной железы .47
1.3.3. Клинико-экономический анализ эффективности применения хирургических методов профилактики BRCA – ассоциированного рака молочной железы 50
1.4. Заключение .53
Глава 2. Материалы и методы исследования .55
2.1. Молекулярно-генетические методы исследования .56
2.2. Клиническая характеристика пациентов 61
2.3. Инструментальные методы исследования 63
2.4. Патоморфологические методы исследования 64
2.5. Виды лечения 66
2.6. Эпидемиологическое исследование 71
2.7. Методы клинико-экономического анализа 72
2.8. Метод анкетирования и оценка порога готовности софинансирования применения медицинской технологии 87
2.9. Методы статистической обработки данных 88
Глава 3. Оценка эпидемиологической ситуации и результатов молекулярно-генетических исследований при раке молочной железы. Анализ клинической эффективности лечения и профилактики .90
3.1. Анализ эпидемиологической ситуации (заболеваемость и смертность) по спорадическому и BRCA – ассоциированному раку молочной железы в России и городе Москве 90
3.2. Результаты молекулярно-генетического исследования 101
3.3. Анализ клинических характеристик обследованных пациентов 109
3.4. Анализ выживаемости обследованных пациентов в зависимости от наличия мутации в гене BRCA .113
3.5. Проверка однородности групп .119
3.6. Результаты неоадьювантного лечения .120
3.6.1. Сравнительная оценка результатов неоадъювантной химиотерапии у больных BRCA - ассоциированным и спорадическим раком молочной железы 120
3.6.2. Анализ отдаленных результатов лечения при проведении неоадьювантной химиотерапии .124
3.7. Результаты адьювантного лечения 126
3.7.1. Анализ применения адьювантной гормональной терапии 127
3.7.2. Анализ применения адьювантной химиотерапии 128
3.7.3. Анализ безрецидивной и общей выживаемости в зависимости от проведения адьювантного химиотерапевтического лечения 131
3.8. Результаты хирургического лечения 134
3.9. Анализ прогрессирования в группах 148
3.10. Результаты выполнения контрлатеральной профилактической мастэктомии .139
3.10.1. Анализ хирургического этапа 139
3.10.2. Результаты гистологического исследования тканей молочных железы, удаленных профилактически 142
3.10.3 Оценка показателей выживаемости при проведении профилактической мастэктомии .143
3.10.4. Результаты проведенного анкетирования по опроснику BREAST-Q 144
Глава 4. Результаты клинико-экономического анализа эффективности профилактики и лечения BRCA – ассоциированного рака молочной железы 147
4.1. Результаты оценки численности целевой популяции и исходов 147
4. 2. Результаты оценки затрат на различные виды лечения с использованием собственных данных, полученных при изучении реальной практики 153
4.3. Результаты клинико-экономического анализа .160
4.5. Результаты анкетирования и оценка готовности софинансирования применения медицинской технологии .161
Заключение .175
Выводы .194
Практические рекомендации 199
Список литературы 201
Приложения .228
