Введение
Глава 1. Обзор литературы: болезнь Гоше у детей – современное состояние проблемы
1.1. Общая характеристика и эпидемиология 12
1.2. Молекулярно-генетические основы развития болезни Гоше .15
1.3. Классификация болезни Гоше: характеристика отдельных клинических форм и генофенотипических корреляций .19
1.4. Особенности диагностики и дифференциальной диагностики 27
1.5. Возможности и перспективы лечения болезни Гоше .37
1.6. Организация и пути совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с болезнью Гоше на современном этапе .44
Глава 2. Характеристика обследованных детей и методы исследования
2.1. Дизайн исследования 50
2.2. Характеристика пациентов 52
2.3. Методы исследования 52
2.4. Статистический анализ 66
Глава 3. Общая характеристика основных клинических типов болезни Гоше у детей
3.1. Общая характеристика данных анамнеза жизни и болезни у детей с болезнью Гоше 67
3.2. Характеристика пациентов с болезнью Гоше 1 типа 69
3.3. Характеристика пациентов с болезнью Гоше 2 типа 78
3.4. Характеристика пациентов с болезнью Гоше 3 типа 82
Глава 4. Педиатрический регистр болезни Гоше в РФ: комплексный анализ данных и оценка эффективности паготенетической терапии
4.1. Формирование регистра детей с болезнью Гоше в РФ 88
4.2. Эпидемиологические аспекты болезни Гоше у детей в РФ 88
4.3. Особенности диагностики болезни Гоше у детей в РФ 91
4.4. Клинико-лабораторные признаки болезни Гоше у детей на этапе постановки диагноза .94
4.5. Анализ спектра мутаций гена, кодирующего глюкоцереброзидазу и генофенотипических корреляций у детей с болезнью Гоше в РФ .96
4.6. Демографическая, молекулярно-генетическая, клинико-лабораторная и инструментальная сравнительная характеристика 1-3 типов болезни Гоше у детей 108
4.7. Оценка эффективности применения имиглюцеразы для долгосрочной ферментной заместительной терапии болезни Гоше 1 типа у детей в РФ .110
4.8. Разработка шкалы для интерпретации значений плотности селезенки по данным фиброэластометрии, как дополнительного способа оценки эффективности патогенетической терапии болезни Гоше у детей 115
4.9. Усовершенствование алгоритма диагностики и мониторинга болезни Гоше у детей. 121
Глава 5. Клинические случаи болезни Гоше у детей 125
Глава 6. Обсуждение результатов исследования .150
Выводы 165
Практические рекомендации 168
Список литературы 169
