Введение
Глава 1. Обзор литературы 7
1.1. Популяционно-эпидемиологические и клинико-генетические характеристики НБНС в Российской Федерации 7
1.2. Распространенность и спектр основных групп НБНС в российских популяциях 9
1.3. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии 12
1.4. Наследственные спинальные мышечные атрофии 15
1.5. Прогрессирующие мышечные дистрофии 17
1.6. Врожденные миопатии. . 21
1.7. Наследственные мышечные каналопатии 22
1.8. Наследственные атаксии 25
1.9. Экстрапирамидные заболевания 27
1.10. Наследственные спастические параплегии 29
Глава 2. Материалы и методы исследования 31
2.1. Краткая характеристика изучаемой популяции 31
2.2. Объём исследования 32
2.3. Методы исследования 33
2.3.1. Способы и источники регистрации больных 33
2.3.2. Клинические и лабораторные методы исследования ...34
2.3.3. Сегрегационный анализ 36
Глава 3. Результаты исследования и их обсуждение 38
3.1. Анализ общей отягощенности НБНС городов Волгоград и Волжский .38
3.2. Анализ распространенности НБНС с различным типом наследования
в городах Волгоград и Волжский 41
3.3. Особенности нозологического спектра НБНС в городах Волгоград и Волжский 44
3.4. Сравнительный анализ вклада различных групп НБНС в структуру их груза в различных популяциях России 47
3.5. Сравнительный анализ распространенности и нозологического спектра НБНС в городе Волгограде и городе Волжском 52
3.6. Генетическая гетерогенность и фенотипический полиморфизм отдельных групп НБНС в городах Волгоград и Волжский 57
3.6.1. Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ) 57
3.6.1.1 Наследственные моторно-сенсорные нейропатии 59
3.6.1.2. Спинальные амиотрофии 75
3.6.1.3 Прогрессирующие мышечные дистрофии 79
3.6.1.4. Врожденные миопатии 83
3.6.1.5. Мышечные каналопатии 85
3.6.2. Наследственные атаксии.. 87
3.6.3. Наследственные спастические параплегии 89
3.6.4. Болезни экстрапирамидной системы 90
3.7. Особенности медико-генетического консультирования при НБНС в городах Волгоград и Волжский 93
Заключение 97
Выводы 101
Список литературы 103
Приложение 121
