Введение
Глава 1. Обзор литературы 15
Глава 2. Дизайн, характеристика обследованных, методы исследования 46
2.1. Общий дизайн работы 46
2.2. Генетика паркинсонизма: характеристика обследованных и молекулярно-генетические методы 47
2.3. Биомаркеры паркинсонизма: характеристика обследованных, нейрофизиологические и нейровизуализационные методы 68
2.4. Исследование группы риска болезни Паркинсона 80
2.5. Статистическая обработка данных 86
Глава 3. Генетика паркинсонизма 87
3.1. Генетическая структура болезни Паркинсона в российской популяции 87
3.2. Анализ генетических ассоциаций при болезни Паркинсона 100
3.3. Генетика атипичного паркинсонизма 110
3.4. Секвенирование нового поколения в диагностике генетических форм паркинсонизма 119
3.5. Генетика паркинсонизма. Обсуждение результатов 134
Глава 4. Биомаркеры паркинсонизма 168
4.1. Цветовые зрительные вызванные потенциалы при болезни Паркинсона 168
4.2. Оптическая когерентная томография при болезни Паркинсона 181
4.3. Транскраниальная сонография при болезни Паркинсона: проспективное исследование 186
4.4. Биомаркеры паркинсонизма. Обсуждение результатов 188
Глава 5. Группа риска болезни Паркинсона 197
5.1. Продромальные биомаркеры в группе риска и в контрольной группе 197
5.2. Расчет вероятности продромальной стадии с учетом факторов риска 203
5.3. Динамическое наблюдение за группой риска и контрольной группой 206
5.4. Встречаемость патологических маркеров, выявляемых с помощью цветовых зрительных вызванных потенциалов, оптической когерентной томографии и саккадометрии, в группе риска 209
5.5. Группа риска болезни Паркинсона. Обсуждение результатов 211
Заключение 222
Выводы 228
Практические рекомендации 230
Список сокращений и условных обозначений 231
Список литературы 233
Список работ, опубликованных по теме диссертации 272
Приложения 286
Благодарность 317
