Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 12
1.1 Частота встречаемости врожденных пороков сердца и коарктации аорты 12
1.2 Актуальность проблемы и трудности внутриутробной диагностики... 13
1.3 Факторы риска развития врожденных пороков сердца 16
1.4 Анатомические особенности коарктации аорты 17
1.5 Патофизиология коарктации аорты 19
1.6 Эмбриология сердца и сосудов
1.6.1 Формирование дуги аорты 23
1.6.2 Эмбриональное развитие коарктации аорты 24
1.7 Этиология коарктации аорты 25
Глава 2. Материалы и методы исследования 32
2.1 Результаты клинических исследований пациентов с коарктацией аорты 32
2.2 Семейный анамнез пациентов с коарктацией аорты и детей контрольной группы 32
2.3 Инструментальные методы исследования 33
2.3.1 Эхокардиографическое исследование 34
2.4 Молекулярно-генетические методы исследования 36
2.5 Методы статистической обработки результатов 38
Глава 3. Результаты собственных исследований 40
3.1 Клиническая характеристика групп пациентов с коарктацией аорты 40
3.2 Клиническая характеристика родителей пациентов 40
3.3 Клиническая характеристика детской и взрослой контрольных групп 42
3.4 Факторы риска развития коарктации аорты 45
3.5 Результаты секвенирования гена NOTCH1 у больных с коарктацией аорты 47
3.6 Результаты секвенирования гена NOTCH1 у пациентов с сочетанием коарктации аорты и двустворчатого клапана аорты 62
Глава 4. Обсуждение. 66
Выводы 80
Практические рекомендации 81
Список литературы 82
