Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 11
1.1. Эпидемиология MODY2 и MODY3 11
1.2. Патогенез, клиническая картина, терапия MODY2 15
1.3. Патогенез, клиническая картина, терапия MODY3 20
1.4. Диагностика MODY2 и MODY3 27
ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования 32
2.1. Характеристика обследованных пациентов 32
2.2. Методы исследования 36
ГЛАВА 3. Результаты собственных исследований 41
3.1. MODY2 у детей и подростков 41
3.1.1. Клинико-лабораторная характеристика детей и подростков с MODY2 41
3.1.2. Молекулярно-генетическая характеристика MODY2 у детей и подростков
3.1.3. Состояние углеводного обмена, секреции инсулина и С-пептида в зависимости от длительности заболевания при MODY2 47
3.1.4. Состояние углеводного обмена, секреции инсулина и С-пептида в зависимости от возраста пациентов
3.1.5. ИР при MODY2 у детей и подростков 55
3.1.6. Особенности MODY2 при диагностике нарушений углеводного обмена в возрасте до года 62
3.1.7. Терапевтическая тактика у детей и подростков с MODY2 62
3.1.8. Наследственный анамнез пациентов с MODY2 65
3.2 MODY3 у детей и подростков 71
3.2.1 Клинико-лабораторная характеристика детей и подростков с MODY3 71
3.2.2. Молекулярно-генетическая характеристика MODY3 у детей и подростков
3.2.3. Состояние углеводного обмена, секреции ИРИ и С-пептида в зависимости от длительности заболевания при MODY3 74
3.2.4. Состояние углеводного обмена, секреции ИРИ и С-пептида в зависимости от возраста пациентов 77
3.2.5. Влияние ожирения на течение MODY3 у детей 79
3.2.6. Терапевтическая тактика у детей с MODY3 82
3.2.7. Наследственный анамнез пациентов с MODY3 85
3.3. Дифференциальная диагностика MODY 87
3.3.1. Дифференциальная диагностика MODY«+» и MODY«-» 87
3.3.2. Дифференциальная диагностика MODY2 и MODY3 89
3.3.3 Дифференциальная диагностика MODY2 и MODY3 с сахарным диабетом 1
типа и сахарным диабетом 2 типа 94
ГЛАВА 4. Обсуждение 105
Заключение 125
Выводы 126
Практические рекомендации 128
Список сокращений и условных обозначений 130
Список литературы 132
