Введение
Глава 1. Обзор литературы 16
1.1. Современные представления о врожденных нарушениях свертываемости крови 16
1.2. Формирование представлений о послеоперационной тромбогенности у больных с врожденными нарушениями свертываемости крови 19
1.3. Современные представления о мутациях и полиморфизмах генов системы гемостаза 27
1.4. Мезенхимальная дисплазия: основные клинические синдромы, осложнения при сосудистых мальформациях 33
Глава 2. Материал и методы исследования. Информация о контрольной группе 40
2.1. Материал исследования 40
2.2. Дизайн исследования. Критерии включения и исключения 42
2.3. Методы исследования периферической крови и системы гемостаза 46
2.4. Методы исследования генных полиморфизмов системы гемостаза 48
2.5. Лабораторное оборудование 50
2.6. Инструментальные методы исследования 51
2.7. Оперативные вмешательства у пациентов с гематомным типом кровоточивости при врожденных нарушениях свертываемости крови 51
2.8. Методы статистической обработки данных 54
2.9. Контрольная группа здоровых людей 55
Глава 3. Нарушения гемостаза и ДНК-полиморфизмы у пациентов с гематомным типом кровоточивости при врожденных нарушениях свертываемости крови 59
3.1.Общая характеристика пациентов 59
3.2. Характеристика пациентов с гематомным типом кровоточивости при врожденных нарушениях свертываемости крови 60
3.3. Нарушения гемостаза у пациентов с гематомным типом кровоточивости при врожденных нарушениях свертываемости крови 61
3.4. Генетические полиморфизмы системы гемостаза у больных с гематомным типом кровоточивости при врожденных нарушениях свертываемости крови 68
Глава 4. Изучение тромботических маркеров у пациентов с гематомным типом кровоточивости при врожденных нарушениях свертываемости крови после оперативного вмешательства 74
4.1. Оперативные вмешательства у пациентов с гематомным типом кровоточивости при врожденных нарушениях свертываемости крови 74
4.2.Нарушения гемостаза у пациентов с гематомным типом кровоточивости при врожденных нарушениях свертываемости крови после оперативного вмешательства 75
4.3. Клинический пример тромбоза глубоких вен у пациентки с болезнью Виллебранда 80
4.4. Клинический пример послеоперационной тромбопрофилактики у пациента с гемофилией 84
Глава 5. Новые подходы к диагностике мезенхимальной дисплазии , основанные на выявлении её фенотипических признаков, характерных клинических синдромов и данных мультиспиральной компьютерной томографии головного мозга и позвоночника 88
5.1. Характеристика пациентов 88
5.2. Сосудистые мальформации у больных с микроциркуляторным типом кровоточивости при мезенхимальной дисплазии 91
Глава 6. Изучение тромботических маркеров у пациентов с микроциркуляторным типом кровоточивости при мезенхимальной дисплазии 93
6.1. Нарушения гемостаза у больных с микроциркуляторным типом кровоточивости при мезенхимальной дисплазии 93
6.2. Генетические полиморфизмы системы гемостаза у пациентов с микроциркуляторным типом кровоточивости при мезенхимальной дисплазии 97
6.3. Новые подходы к диагностике мезенхимальной дисплазии. Алгоритм исследования 102
Заключение 106
Выводы 112
Практические рекомендации 114
Список используемых сокращений 115
Список литературы 116
Приложение 136
