Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы
1.1 Тубулопатии с ведущим синдромом рахита: гипофосфатемический рахит – классификация, диагностика, лечение 18
1.2 Тубулопатии с ведущим синдромом рахита: Fanconi синдром, наследственный первичный и вторичный – классификация, диагностика, лечение 28
1.3 Тубулопатии с ведущим синдромом почечного канальцевого ацидоза: дистального, проксимального, дистального и проксимального – классификация, диагностика, лечение 33
1.4 Тубулопатия с ведущим синдромом метаболического алкалоза: Bartter синдром, Gitelman s синдром – классификация, диагностика, лечение 42
ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования
2.1 Общая характеристика больных. Контингент обследованных пациентов с тубулопатиями с ведущим синдромом рахита, с ведущим синдромом почечного канальцевого метаболического ацидоза и алкалоза, редкими синдромами 50
2.2 Генеалогический метод исследования семей пациентов с тубулопатиями с ведущим синдромом рахита, с ведущим синдромом почечного канальцевого метаболического ацидоза и алкалоза, редкими синдромами 55
2.3 Методы оценки фосфатного гомеостаза и регулирующих его гормонов у пациентов с тубулопатиями с ведущим синдромом рахита, с ведущим синдромом почечного канальцевого метаболического ацидоза и алкалоза, редкими синдромами 57
2.4 Методы оценки функционального состояния почек у пациентов с тубулопатиями с ведущим синдромом рахита, с ведущим синдромом почечного канальцевого метаболического ацидоза и алкалоза, редкими синдромами 67
2.5 Методы оценки объема и длины почек по результатам ультразвуковой биометрии для пациентов с тубулопатиями с ведущим синдромом рахита, с ведущим синдромом почечного канальцевого метаболического ацидоза и алкалоза, редкими синдромами 71
2.6 Методы статистической обработки результатов исследования у пациентов с тубулопатиями с ведущим синдромом рахита, с ведущим синдромом почечного канальцевого метаболического ацидоза и алкалоза, редкими синдромами 74
ГЛАВА 3. Тубулопатии с ведущим синдромом рахита у детей
3.1 Клинико-лабораторные особенности, течение гипофосфатемического рахита у детей 75
3.2 Исследование эффективности терапии у детей с гипофосфатемическим рахитом 3.4 Клинико-лабораторные особенности, течение первичного и вторичного Fanconi синдрома у детей 100
3.5 Исследование эффективности терапии у детей с первичным и вторичным ренальным Fanconi синдромом 127
ГЛАВА 4. Тубулопатии с ведущим синдромом почечного канальцевого ацидоза: дистального и проксимального у детей
4.1 Клинико-лабораторные особенности, течение тубулопатии с ведущим синдромом почечного канальцевого ацидоза: дистального и проксимального у детей 129
4.2 Исследование эффективности терапии с тубулопатией с ведущим синдромом почечного канальцевого ацидоза: дистального и проксимального у детей
ГЛАВА 5. Тубулопатии с ведущим синдромом метаболического алкалоза: аутосомно рецессивного первичного и вторичного bartter синдрома, gitelman синдрома у детей
5.1 Клинико-лабораторные особенности, течение наследственного аутосомно-рецессивного первичного и вторичного Bartter синдрома, Gitelman синдрома у детей. 156
5.2 Исследование эффективности терапии у детей с тубулопатией с ведущим синдромом метаболического алкалоза: наследственного аутосомно-рецессивного первичного и вторичного Bartter синдрома, Gitelman синдрома 173
ГЛАВА 6. Клинико-генетические и морфологические особенности редких синдромов с поражением почек у детей
6.1 Renal-Coloboma синдром (Renal-Coloboma syndrome) 179
6.2 Метилмалоновая ацидемия/ацидурия (Methylmalonic academia /aciduria).. 191
6.3 Rubinstein–Taybi синдром (Rubinstein–Taybi syndrome) 199
6.4. Наследственный нефрогенный несахарный диабет с витилиго, нейросенсорной тугоухостью, миопией 205
6.5 Nail- Patella синдром (Onycho-osteodysplasia) 209
6.6 Jeune синдром (Asphyxiating Thoracic Dystrophy) 212
6.7 Laurence – Moon – Bardet – Biedl синдром (Laurence – Moon – Bardet – Biedl syndrome ) 217
6.8 Аутосомно-доминантная гипокальцемия, гиперкальциурия в результате мутации гена с активацией CASR (Autosomal-dominant hypocalcemic hypercalciuria for this CASR-related disorder) 222
6.9 Beckwith – Wiedemann синдром (Beckwith – Wiedemann syndrome). 225
6.10 Акроренальный синдром (Acrorenal syndrome) 231
6.11 Генерализованная артериальная кальцификация грудного возраста (Arterial calcification generalized of infancy GACI) 234
6.12 VATER / VACTERL – ассоциация (VATER /VACTERL association).. 240
ГЛАВА 7. Обсуждение результатов
7.1 Обсуждение результатов исследований, полученных при анализе тубулопатии с ведущим синдромом рахита (X – сцепленный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный гипофосфатеми ческий рахит) у детей 248
7.2 Обсуждение результатов исследований, полученных при анализе тубулопатии с ведущим синдромом рахита (первичный и вторичный Fanconi синдром) у детей... 259
7.3 Обсуждение результатов исследований, полученных при анализе тубулопатии с ведущим синдромом почечного канальцевого ацидоза: дистального и проксимального у детей 275
7.4 Обсуждение результатов исследований, полученных при анализе тубулопатии с ведущим синдромом метаболического алкалоза: первичного и вторичного Bartter синдрома, Gitelman синдрома у детей 287
7.5 Обсуждение результатов исследований, полученных при анализе редких синдромов с поражением почек у детей .
7.5.1 Renal-coloboma синдром 300
7.5.2 Метилмалоновая ацидемия/ацидурия 303
7.5.3 Rubinstein–Taybi синдром 307
7.5.4 Наследственный нефрогенный несахарный диабет с витилиго, нейросенсорной тугоухостью, миопией 311
7.5.5 Nail – Patella синдром 313 7.5.6 Jeune синдром 314
7.5.7 Laurence – Moon – Bardet – Biedl синдром 317
7.5.8 Аутосомно-доминантная гипокальцимия, гиперкальциурия в результате мутации гена с активацией кальцийчувствительного рецептора (CASR) 320
7.5.9 Beckwith – Wiedemann синдром 323
7.5.10 Акроренальный синдром 326
7.6.6 Генерализованная артериальная кальцификация грудного возраста. 327
7.5.6 VATER / VACTERL – ассоциация 332
ГЛАВА 8. STRONG Систематика, алгоритм диагностики, тубулопатий с ведущим синдромом рахита,
Почечного канальцевого ацидоза и алкалоза у детей STRONG
Выводы 341
Практические рекомендации 346
Список литературы
