Введение
Глава 1. Обзор литературы 11
1.1. Врожденная расщелина губы и/или нёба. Эмбрио- морфологические этапы формирования лица и ротовой полости человека
1.2. Факторы риска развития врожденной расщелины губы и/или нёба
1.3. Аспекты изучения факторов генетической предрасположенности к развитию врожденной расщелины губы и/или нёба
1.4. Популяционно-генетические исследования врожденной расщелины губы и/или нёба
1.5. Медико-генетическое консультирование семей с врожденной расщелины губы и/или нёба
Глава 2. Материалы и методы исследования 31
2.1. Характеристика клинических групп 31
2.2. Клинико-генеалогический анализ 33
2.3. Синдромологический анализ 33
2.4. Цитогенетическое исследование 34
2.5. Молекулярно-цитогенетическое исследование 34
2.6. Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов TQHOBMTHFR, IRF6, ADH1C, WNT3A,WNT11, CYP1A1, NAT2, АВСВ1
2.7. Молекулярно-генетическое исследование генов моногенных заболеваний
2.8. Статистический анализ 3 8
Глава 3. Результаты собственных исследовании 41
3.1. Клиническая характеристика врожденной расщелины губы и/или нёба
3.2.Спектр и характеристика хромосомных синдромов с врожденной расщелиной губы и/или нёба
3.3. Спектр и характеристика моногенных синдромов с врожденной расщелиной губы и/или нёба
3.4. Бранхио-окуло-фациальный синдром. Описание клинических случаев.
3.5. Анализ ассоциаций полиморфизмов генов-кандидатов MTHFR, IRF6, ADH1C, WNT3A,WNT11, CYP1A1, NAT2, АВСВ1
3.6. Анализ межгенных взаимодействий у детей с врожденной расщелиной губы с или без расщелины нёба
Обсуждение 75
Выводы 92
Практические рекомендации 93
Благодарности 94
Список литературы
