Введение
Глава 1. (Обзор литературы) .11
1.1. Общие сведения о несовершенном остеогенезе, эпидемиология. 11
1.2. Биология здоровой костной ткани и ее изменения при несовершенном остеогенезе 12
1.3. Биосинтез коллагена I типа и его пострансляционная модификация 13
1.4. Классификация и молекулярно-генетическая характеристика несовершенного остеогенеза .15
1.5. Клинические особенности различных типов .25
1.6. Диагностика и дифференциальная диагностика .30
1.7. Медикаментозное лечение несовершенного остеогенеза .35
Глава 2 Пациенты и методы исследования 41
2.1 Методы исследования 41
2.2. Статистическая обработка результатов 52
Глава 3. Результаты 53
3.1. Характеристика анамнеза жизни и клинического течения болезни у детей 53
3.2. Клиническая характеристика осмотра, лабораторно - инструментальных методов исследования пациентов 57
3.2.1. Антропометрические показатели детей с несовершенным остеогенезом 60
3.2.2. Моторное развитие детей с несовершенным остеогенезом 62
3.3. Молекулярно-генетическое исследование
пациентов 65
3.4. Алгоритм терапии памидроновой кислотой детей с несовершенным остеогнезом 69
3.4.1. Клиническая характеристика группы больных, получающей терапию памидроновой кислотой . 72
3.4.1.1. Показатели частоты переломов длинных трубчатых костей и минеральной плотности костной ткани у детей клинико-терапевтического варианта А (получающих терапию памидроновой кислотой, группа А) 73
3.4.1.2. Критерии отмены терапии 75
3.4.1.3. Биохимические показатели крови и мочи у детей, получающих терапию памидроновой кислотой .76
3.4.1.4. Взаимосвязь динамики антропометрических данных у детей на фоне проводимой терапии памидроновой кислотой 77
3.4.2 Клиническая характеристика группы больных клинико терапевтического варианта B, не получающей терапию памидроновой
кислотой 78
Глава 4. Клинические примеры .80
4.1. Клинические случаи с не подтвержденным диагнозом несовершенный остеогенез .80
4.2. Клинические случаи редко встречающихся форм заболевания 81
4.2.1. V тип несовершенного остеогенеза с гиперпластическими костными мозолями 81
4.2.2. Несовершенный остеогенез/Синдром Элерса-Данло перекрестный синдром 84
Глава 5. Результаты ретроспективного исследования .87
5.1. Клиническая характеристика пациентов по данным федерального регистра пациентов с несовершенным остеогенезом 87
Глава 6. Обсуждение результатов исследования .95
Выводы 104
Практические рекомендации 106
Список литературы 1
