Введение
Глава 1 Обзор литературы 13
1.1 Неалкогольная жировая болезнь печени: определение 13
1.1.1 Эпидемиология неалкогольной жировой болезни печени. Возрастные и гендерные особенности 14
1.1.2 Классификация неалкогольной жировой болезни печени 16
1.1.3 Ведущие патогенетические механизмы формирования неалкогольной жировой болезни печени и ее клиническое значение 17
1.2 Критерии диагностики неалкогольной жировой болезни печени 19
1.3 Обменные нарушения при неалкогольной жировой болезни печени 21
1.3.1 Нарушение функции печени 21
1.3.2 Расстройства углеводного обмена 22
1.3.3 Расстройства липидного обмена 22
1.3.4 Нарушения обмена железа 23
1.3.5 Расстройства порфиринового обмена 24
1.4 Полиморфизм генов-кандидатов при заболеваниях внутренних органов 26
1.5 Полиморфизм генов-кандидатов при хронических заболеваниях печени 28
1.6 Резюме 31
Глава 2 Дизайн. Характеристика больных. Материалы и методы исследования 33
2.1 Основные этапы и дизайн исследования 33
2.2 Критерии включения и исключения больных из исследования 34
2.3 Характеристика пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени 36
2.4 Характеристика лиц группы сравнения (популяционная) 41
2.5 Методы исследования больных 43
2.5.1 Методы исследования показателей липидного, углеводного обмена и показателей обмена железа 43
2.5.2 Исследование показателей порфиринового обмена 46
2.6 Методики клинико-молекулярного исследования 49
2.6.1 Подготовка препаратов ДНК 50
2.6.2 Генотипирование полиморфизма кодирующей части гена HFE аллелей C282Y и H63D 50
2.7 Методы математической обработки полученных данных 51
2.8 Степень личного участия соискателя в выполнении работы 53
Глава 3 Метаболические расстройства и полиморфизм аллелей C282Y и H63D гена HFE при неалкогольной жировой болезни печени 54
3.1 Частота выявления мутаций C282Y и H63D гена HFE у пациентов основной группы с неалкогольной жировой болезнью печени и у лиц группы сравнения (популяционной) 54
3.2 Состояние липидного обмена у пациентов основной группы 56
3.3 Состояние углеводного обмена у пациентов основной группы 58
3.4 Состояние порфиринового обмена у пациентов основной группы 62
3.5 Состояние обмена железа у пациентов основной группы 71
3.6 Состояние функции печени у пациентов основной группы 72
Глава 4 Обсуждение результатов исследований 75
Заключение 80
Выводы 86
Практические рекомендации 87
Список сокращений и условных обозначений 88
Список литературы 90
Список иллюстративного материала 111
Приложение А (справочное) Модифицированный тест «Сетка Lego»... 113
Приложение Б (справочное) Анкета ПАС (постинтоксикационный алкогольный синдром) 114
Приложение В (справочное) Опросник CAGE 116
Приложение Г (справочное) вопросник AUDIT (Alcohol Use Disorders Identification Test – тест, идентифицирующий расстройства, связанные с употреблением алкоголя) 117
