Введение
Глава 1. Обзор литературы 14
1.1 Идиопатическая гипертрофическая кардиомиопатия 14
1.1.1 Особенности клинического течения идиопатической гипертрофической кардиомиопатии в пожилом возрасте 15
1.1.2 Сходства и различия клинических характеристик у мужчин и женщин при идиопатической гипертрофической кардиомиопатии в пожилом возрасте 16
1.1.3 Влияние факторов кардиометаболического риска на особенности клинического течения идиопатической гипертрофической кардиомиопатии 18
1.1.4 Спектр генетических причин, лежащих в основе идиопатической гипертрофической кардиомиопатии 20
1.1.5 Влияние полиморфных вариантов генов — модификаторов на особенности клинического течения и ремоделирования сердца при идиопатической гипертрофической кардиомиопатии 23
1.2 Фенокопии гипертрофической кардиомиопатии 26
1.2.1. Болезнь Фабри 26
1.2.2. Транстиретиновый амилоидоз наследственного и ненаследственного типов 28
1.2.3. Гипертрофия левого желудочка, имитирующая гипертрофическую кардиомиопатию, при эндокринологических заболеваниях 30
Глава 2. Материалы и методы исследования 31
2.1 Общая характеристика пациентов и дизайн исследования 31
2.2 Клиническое обследование 33
2.3 Лабораторная диагностика 35
2.4 Инструментальные методы диагностики 36
2.5 Генетический анализ 36
2.5.1 Методика определения полиморфных вариантов генов белка домена смерти митоген-активируемой протеинкиназы, находящегося в кластере с геном миозин-связывающего белка С, и бета тяжелой цепи миозина 37
2.5.2 Методика определения генетических вариантов в гене транстиретина 38
2.5.3 Методика определения генетических вариантов в гене альфа-галактозидазы А 38
2.5.4 Методика секвенирования нового поколения 39
2.6 Статистическая обработка данных 43
Глава 3. Результаты исследования 44
3.1 Клиническая характеристика пациентов с идиопатической гипертрофической кардиомиопатией в пожилом возрасте 44
3.1.1 Демографическая характеристика пациентов с идиопатической гипертрофической кардиомиопатией в пожилом возрасте 44
3.1.2 Характер жалоб у пациентов с идиопатической гипертрофической кардиомиопатией в пожилом возрасте 46
3.1.3 Характер сопутствующей патологии у пациентов с идиопатической гипертрофической кардиомиопатией в пожилом возрасте 48
3.1.4 Анализ электрокардиографии и суточного мониторирования электрокардиографии у пациентов с идиопатической гипертрофической кардиомиопатией в пожилом возрасте 51
3.1.5 Анализ параметров эхокардиографии у пациентов с идиопатической гипертрофической кардиомиопатией в пожилом возрасте 56
3.2 Гендерные особенности клинического течения и ремоделирования сердца при идиопатической гипертрофической кардиомиопатии в пожилом возрасте 61
3.3 Результаты использования метода секвенирования нового поколения при идиопатической гипертрофической кардиомиопатии в пожилом возрасте 66
3.4 Внесердечные проявления при идиопатической гипертрофической кардиомиопатии у женщин, ассоциированные с наличием полиморфных вариантов в гене альфа-галактозидазы А 74
3.5 Ремоделирование сердца у пациентов с идиопатической гипертрофической кардиомиопатией в пожилом возрасте в зависимости от наличия факторов кардиометаболического риска 76
3.6 Ремоделирование сердца у пациентов с идиопатической гипертрофической кардиомиопатией в среднем и пожилом возрасте, ассоциированное с генотипами и аллелями полиморфных вариантов генов белка домена смерти митоген-активируемой протеинкиназы и бета тяжелой цепи миозина 77
3.7 Соотношение идиопатической гипертрофической кардиомиопатии и ее фенокопий в разных возрастных группах 85
Глава 4. Обсуждение 88
Выводы 103
Практические рекомендации 105
Список сокращений 106
Список литературы 108
