Введение
Глава 1. Обзор литературы 22
1.1.Менархе как этап пубертатного развития и его генетические детерминанты 22
1.2. Современные представления об этиопатогенезе, факторах риска и молекулярно-генетических основах лейомиомы матки 32
1.3.Этиопатогенетические механизмы, факторы риска и генетические детерминанты развития эндометриоза 49
1.4.Гиперпластические процессы эндометрия: этиопатогенез, факторы риска, полиморфизм генов-кандидатов 63
1.5.Коморбидность и синтропия доброкачественных пролиферативных заболеваний женской репродуктивной системы 71
Глава 2.Материал и методы исследования 78
2.1. Дизайн исследования, характеристика групп исследования 78
2.2. Характеристика методов клинического обследования женщин 83
2.3. Отбор полиморфных локусов для исследования 86
2.4. Молекулярно-генетические методы 89
2.5. Методы статистической обработки 91
Глава 3. Полиморфизм генов-кандидатов и возраст менархе 102
3.1. Исследование ассоциаций полиморфных локусов с возрастом менархе 102
3.2.Связь полиморфизма с ростом и индексом массы тела женщин 113
3.3. Оценка биологических механизмов реализации фенотипических эффектов менархе-ассоциированных локусов 116
3.4.Обсуждение 125
Глава 4. Изучение ассоциаций генов-кандидатов менархе с развитием лейомиомы матки 147
4.1.Клинические характеристики и факторы риска лейомиомы матки 147
4.2. Ассоциации полиморфных локусов с развитием лейомиомы матки 153
4.3.Функциональное значение полиморфных локусов, ассоциированных с развитием лейомиомой матки 177
4.4.Обсуждение 190
Глава 5. Анализ молекулярно-генетических факторов развития гиперплазии эндометрия 209
5.1. Изучение клинических особенностей и факторов риска развития гиперплазии эндометрия 209
5.2. Полиморфизм генов-кандидатов и развитие гиперплазии эндометрия 214
5.3. Анализ функциональной роли полиморфных локусов, ассоциированных с развитием гиперплазии эндометрия 235
5.4.Обсуждение 246
Глава 6. Исследование ассоциаций полиморфных локусов с развитием эндометриоза 257
6.1. Анализ клинических, клинико-анамнестических характеристик и факторов риска развития эндометриоза 257
6.2. Ассоциации полиморфных локусов с развитием эндометриоза 261
6.3. Изучение функционального значения полиморфных локусов, ассоциированных с развитием эндометриоза 278
6.4.Обсуждение 287
Глава 7. «Общие» и «специфические» генетические факторы лейомиомы матки, гиперплазии эндометрия и эндометриоза 302
Заключение 312
Выводы 329
Практические рекомендации 333
Список литературы 334
Приложение 376
