Введение
Глава I. Теоретические и прикладные аспекты генетики структурных хромосомных перестроек (Обзор литературы) 12
1.1. Теоретические основы генетики структурных хромосомных перестроек. Факторы, влияющие на мейотическую сегрегацию хромосом. 12
1.2. Прикладные исследования, посвященные изучению патологии репродукции у носителей сбалансированных хромосомных перестроек . 21
1.3. Патология плаценты при хромосомных аномалиях у плода . 31
Глава II. Материалы и методы исследования. 37
2.1. Материалы исследования 37
2.2. Методы исследования
2.2.1. Общеклинические методы исследования 39
2.2.2. Лабораторно-инструментальные методы 42
2.2.3. Методы статистического анализа данных 50
Глава III. Результаты собственных исследований.
3.1. Клинико-анамнестическая характеристика супружеских пар 52
3.2. Анализ течения и исходов беременности в различных группах 62
3.3. Аномалии развития плода и новорождённого у супружеских пар с носительством сбалансированных хромосомных перестроек 75
3.4. Оценка репрезентативности выборки. 83
3.4.1. Особенности фенотипических эффектов хромосомной перестройки при различной тендерной принадлежности носителя 83
3.4.2. Особенности фенотипических эффектов при различных типах структурных хромосомных перестроек
Глава IV. Обсуждение результатов. 96
Выводы. 122
Практические рекомендации. 123
Список сокращений 124
Список литературы 126
