Введение
Глава 1. Обзор литературы 9
1.1 Актуальные вопросы 9
1.2 Классификация АЛПС 9
1.3 Патогенез и генетические аспекты АЛПС 12
1.4 Клинические проявления АЛПС 15
1.5 Дифференциальная диагностика АЛПС 17
1.6 Лечение АЛПС 18
1.7 Прогноз при АЛПС 22
1.8 Заключение 22
Глава 2. Характеристика клинических наблюдений и методов исследования 23
2.1 Характеристика клинических наблюдений 23
2.2 Оценка клинических проявлений 25
2.3 Методы обследования 27
2.3.1 Сбор анамнеза и осмотр пациента 27
2.3.2 Лабораторные исследования 28
2.4 Характеристика методов лечения 29
2.5 Статистическая обработка данных 30
Глава 3. Анализ результатов обследования пациентов с АЛПС и группы дифференциальной диагностики 32
3.1. Общая и молекулярно-генетическая характеристика группы пациентов с АЛПС-фенотипом из группы дифференциальной диагностики 32
3.2. Общая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов из группы АЛПС 35
3.2.1 Характеристика носителей мутаций 36
3.3. Характеристика клинических проявлений у пациентов с АЛПС 40
3.4. Клиническая характеристика пациентов с АЛПС-фенотипом 43
3.5. Лабораторная характеристика пациентов 46
3.5.1 Сравнение показателей общего анализа крови 46
3.5.2 Иммунологические характеристики пациентов из группы АЛПС и дифференциальной диагностики 47
3.5.3 Оценка биологических маркеров в группе АЛПС и группе дифференциальной диагностики 52
3.6. Морфологические исследования 57
Глава 4. Лечение 60
4.2.1 Лечение пациентов с АЛПС 60
4.1.1 Предшествующая симптоматика и терапия 62
4.1.2 Эффективность терапии сиролимусом 65
4.1.3 Изменение режима дозирования SRL 67
4.1.4 Оценка биомаркеров 69
4.1.5 Оценка безопасности терапии 70
4.2 Сиролимус в терапии пациентов из группы дифференциальной диагностики 71
4.2.1 Эффективность терапии сиролимусом в группе пациентов с АЛПС - фенотипом (группа дифференциальной диагностики) 77
4.2.2 Переносимость терапии сиролимусом в группе пациентов с АЛПС-фенотипом .80
4.3 Сравнительный анализ терапии сиролимусом в двух группах 81
Глава 5. Обсуждение результатов исследования 83
Заключение 87
Выводы 88
Практические рекомендации 89
Список сокращений 90
Список литературы 95
