Введение
Глава 1. Обзор литературы 15
1.1. Этиопатогенез, клиника и классификация врожденной аниридии 15
1.2. Молекулярно-генетические основы врожденной аниридии . 28
1.3. Современная стратегия и алгоритм молекулярно-генетической диагностики аниридии 44
Глава 2. Материалы и методы исследования 46
2.1. Материалы исследования 46
2.2. Методы исследования 47
Глава 3. Результаты и обсуждение 56
3.1. Молекулярно-генетический анализ пациентов с ВА и синдромом WAGR 56
3.2. Выявленные крупные хромосомные делеции региона 11p13 у пациентов с врожденной аниридией и синдромом WAGR 64
3.3. Мутации в других генах 74
3.4. Спектр мутаций у пациентов с ВА 75
3.5. Фенотипические проявления мутаций гена PAX6, постоянство и вариабельность проявлений мутаций гена PAX6 и гено-фенотипические корреляции 79
3.6. Гено-фенотипические корреляции 92
3.7. Алгоритм молекулярной диагностики врожденной аниридии и его эффективность 99
Заключение 101
Выводы 106
Практические рекомендации 107
Список литературы 109
