Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 12
1.1. Эмбриогенез костной и хрящевой ткани. 12
1.2. Классификация наследственных заболеваний скелета 23
1.3. Распространенность наследственных заболеваний скелета 28
1.4. Этиология, патогенез и клиника частых наследственных заболеваний скелета 40
ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования 47
2.1. Материал исследования 47
2.1.1. Краткая историческая справка с описанием обследуемых районов 48
2.1.2. Сбор медико-генетического материала 57
2.1.3. Протокол обследования 57
2.2. Методы обработки материала 59
2.2.1. Сегрегационный анализ 59
2.2.2. Оценка отягощенности населения наследственными заболеваниями скелета 62
2.2.3. Анализ разнообразия и равномерности территориального распространения отдельных нозологических форм НЗС по популяциям Ростовской области 63
2.2.4. Кластерный анализ 64
ГЛАВА 3. Результаты и обсуждение 65
3.1. Сегрегационный анализ 67
3.1.1. Сегрегационный анализ для семей с предположительной АР патологией 68
3.1.2 Сегрегационный анализ для семей с предположительной АР патологией 74
3.2. Отягощенность населения 12 районов Ростовской области наследственными заболеваниями скелета 76
3.2.1. Отягощенность населения 12 районов Ростовской области аутосомно-доминантными наследственными заболеваниями скелета 79
3.2.2. Отягощенность населения 12 районов Ростовской области аутосомно-рецессивными наследственными заболеваниями скелета 85
3.2.3. Отягощенность населения 12 районов Ростовской области Х-сцепленными наследственными заболеваниями скелета 91
3.2.4. Сравнение груза изолированной НЗС в Ростовской области с ранее изученными популяциями России
3.3. Роль генетической структуры и факторов популяционной динамики в формировании груза НЗС у населения Ростовской области 96
3.4. Разнообразие и распространенность наследственных заболеваниями скелета в Ростовской области
3.4.1. Нозологический спектр наследственных заболеваниями скелета 100
3.4.2. Особенности территориального распределения НЗС в Ростовской области 109 3.4.3. Сравнение распространенности наиболее частых нозологических форм с данными по другим популяциям 111
3.4.4. Клинико-генетические особенности наследственных заболеваниями скелета в Ростовской области 114
Заключение 148
Выводы 153
Список литературы 157
