Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 14
1.1. Происхождение и расселение современного человека 14
1.2. Генетическое разнообразие населения Северной Евразии 19
1.3. Генетические исследования иммунозависимых заболеваний 22
1.4. Эволюция генетического разнообразия и болезни человека
1.4.1. Представления о роли эволюционных факторов в развитии заболеваний человека 27
1.4.2. Поиск сигналов отбора в популяциях человека 30
1.4.3. Изменчивость частот аллелей в генах иммунного ответа 33
ГЛАВА 2. Материалы и методы 38
2.1. Характеристика популяционных групп 38
2.2. Характеристика SNP маркеров 43
2.3. Методы исследования
2.3.1. Полимеразная цепная реакция в реальном времени 47
2.3.2. Масс-спектрометрия MALDIOF 48
2.4. Статистический анализ полученных данных 51
ГЛАВА 3. Результаты и обсуждение 53
3.1. Генетическое разнообразие и дифференциация исследованных популяций
человека по генам, ассоциированным с иммунозависимыми фенотипами 53
3.1.1. Генетическое разнообразие в популяциях 53
3.1.2. Генетическая дифференциация популяций 69
3.1.3. Генетические взаимоотношения между популяциями и связь главных компонент аллельных частот с климато-географическими факторами 71
3.1.4. Исследование популяций по структуре их предковых компонентов 76
3.2. Связь генетической структуры изученных популяций человека по генам, ассоциированным с иммунозависимыми фенотипами, с климато 3 географическими характеристиками и с уровнем инфекционной и паразитарной нагрузки 77
3.2.1. Исследование корреляции генетического разнообразия с климато-географическими факторами 77
3.2.2. Исследование корреляции генетического разнообразия с распространенностью инфекционных и паразитарных заболеваний 86
3.2.3. Исследование корреляции генетического разнообразия с видовым разнообразием гельминтов 89
3.3. Оценка селективной нейтральности исследованных генетических маркеров 92
3.3.1. Тесты, направленные на отдельные SNP 92
3.3.2. Тесты, направленные на структуру неравновесия по сцеплению и вариабельность гаплотипов 96
3.4. Сравнительный анализ полученных данных 102
Заключение 107
Выводы 110
Список литературы 112
