Введение
Глава 1. Обзор литературы 10
1.1. Этиология врожденного гипотиреоза: историческая справка 10
1.2. Эмбриогенез щитовидной железы 13
1.3. Дисгенезия щитовидной железы 15
1.4. Биосинтез тиреоидных гормонов 26
1.5. Дисгормоногенез 29
Глава 2. Материалы и методы исследования 42
2.1. Характеристика исследуемых пациентов 42
2.2. Контрольная группа 43
2.3. Дизайн исследования 43
2.4 Клинические и лабораторные методы исследования 45
2.5. Молекулярно-генетическое исследование 46
2.6. Высокопроизводительное параллельное секвенирование 46
2.7. Мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб (multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA) 49
2.8. Статистический анализ 49
Глава 3. Результаты собственных исследований 51
3.1. Клиническая характеристика группы пациентов с врожденным гипотиреозом 51
3.2. Результаты ультразвукового исследования щитовидной железы 51
3.3. Результаты молекулярно-генетического исследования 52
3.4. Моногенные изменения и клиническая характеристика пациентов 55
3.5. Дигенные изменения и клиническая характеристика пациентов 84
3.6. Статистическое сравнение пациентов с врожденным гипотиреозом и контрольной группой 89
Глава 4. Обсуждение полученных результатов 92
Заключение 99
Выводы 100
Практические рекомендации 101
Список сокращений и условных обозначений 102
Список литературы 103
