Введение
1. Гетерогенность скорости мутирования вдоль по геному 5
1.1. Подходы к изучению скорости мутирования и её мелкомасштабной изменчивости 6
1.2. Мутационные контексты и мелкомасштабная гетерогенность скорости мутирования 8
1.3. Практическая важность изучения локальных мутационных процессов
2. Отношение транзиций к трансверсиям как базовая характеристика мутационного процесса 11
3. Мультинуклеотидные мутации
3.1. Методы изучения мультинуклеотидных мутаций 15
3.2. Молекулярные причины возникновения мультинуклиотидных мутаций 17
Материалы и методы 19
1. Данные для расчёта замен 19
2. Анализ повторяющихся мутаций в одном сайте 23
3. Анализ скорости мутирования в сайтах, соседствующих с мутацией, и оценка частоты множественных замен 26
4. Геномные свойства 31
5. Спектр аллельных частот 31
Глава 1. Гетерогенность локальной скорости мутирования 32
Глава 2. Локальная гетерогенность отношения транзиций к трансверсям 39
Глава 3. Мультинуклеотидные замены в эволюции приматов и Drosophila.
Глава 4. Использование динуклеотидной мутационной подписи для изучения свойств полимеразы зета. 61
Выводы 83
Благодарности 83
Список публикаций по теме диссертации 84
Список литературы 86
