Введение
ГЛАВА 1. Обзор литературы 16
1.1. История изучения синдрома 20
1.2. Формирование фенотипических признаков СД22q11.2 в эмбриогенезе 22
1.3. Механизм возникновения делеции 22q11.2 24
1.4. Характеристика типично делетируемого региона 22q11.2 27
1.5. Фенотипические признаки СД22q11.2 и другие делеции, приводящие к схожему фенотипу 30
1.6. Методы диагностики микроделеции 22q11.2 33
1.7.1. Особенности пренатальной диагностики микроделеции 22q11.2 35
1.7.2. Постнатальная диагностика СД22q11.2 41
ГЛАВА 2. Материалы и методы 46
2.1. Формирование и методы исследования пренатальной группы пациентов 46
2.2. Формирование постнатальной группы пациентов 47
2.3. Методы исследования постнатальной группы пациентов 50
2.3.1. Цитогенетическое исследование 50
2.3.2. Молекулярно-цитогенетическое исследование 50
2.3.3. Мультиплексная лигазная полимеразная цепная реакция (MLPA) 50
2.3.4. Секвенирование гена TBX1 51
2.3.5. Статистические методы обработки полученных данных 51
ГЛАВА 3. Результаты и обсуждение 54
3.1. Результаты исследования пренатальной группы 54
3.2. Результаты исследования постнатальной группы 62
3.2.1. Результаты диагностики делеции 22q11.2 FISH-методом 62
3.2.2. Анализ фенотипических данных пациентов 67
3.2.3. Результаты исследования делеции 22q11.2 методом MLPA 76
3.2.4. Результаты секвенирования гена TBX1 82
Заключение 86
Выводы 93
Применение результатов и научных выводов 94
Список условных сокращений 96
Список работ, опубликованных автором по теме диссертации 98
Список литературы
