Введение
Глава I. Обзор литературы 11
1.1 Этиология, патогенез и классификация форм эпилепсии 12
1.2. Роль генов ионных каналов в развитии эпилепсии 20
1.3. Роль нейромедиаторных систем мозга в развитии эпилепсии 29
Глава II. Материал и методы
П. 1. Материалы исследования 38
II.2. Методы исследования 39
11.2.1. Выделение геномной ДНК 39
11.2.2. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК 39 П.2.3. SSCP-анализ 43
11.2.4. ПНР - ПДРФ 44
Статистическая обработка результатов 46
Глава III. Результаты исследования и обсуждение
III. 1. Исследование гена al - субъединицы нейронального натриевого канала (SCN1A) и сцепленных с ним полиморфных ДНК-локусов D2S2330 и D2S124 у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров из Башкортостана 47
III. 1.1. Анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного локуса D2S2330, сцепленного с геном SCN1A, у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров 47
III. 1.2. Анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного локуса D2S124, сцепленного с геном SCN1A, у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров 5 2 III. 1.3. Поиск мутаций и полиморфизмов в гене al - субъединицы нейронального натриевого канала (SCN1 А) 63
Ш.2. Исследование гена у2 субъединицы рецептора гамма -аминомасляной кислоты (GABRG2) и сцепленных с ним полиморфных ДНК-локусов D5S422 и D5S402 у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров из Башкортостана 72
Ш.2.1. Анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного локуса D5S422, сцепленного с геном GABRG2, у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров 72
ІІІ.2.2. Анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфного локуса D5S402, сцепленного с геном GABRG2, у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров 80
Ш.2.3 Поиск мутаций и полиморфизмов в гене у2 субъединицы рецептора гамма - аминомасляной кислоты (GABRG2) 82
ІІІ.З. Исследование полиморфных вариантов гена R5 субъединицы каинатного рецептора глутамата (GRIK1) у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров из Башкортостана. 106 Ш.3.1. Анализ ассоциации STR полиморфного варианта гена GRIK1
с идиопатической эпилепсией 106
Ш.3.2. Анализ ассоциаций 522А>С полиморфного варианта гена GRIK1 с идиопатической эпилепсией 109
Ш.4. Исследование полиморфных вариантов гена рецептора D2 дофамина (DRD2) у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров из Башкортостана. 114
Ш.4.1 Анализ ассоциаций TaqI А полиморфного варианта гена DRD2 с идиопатической эпилепсией 114
Ш.4.2 Анализ ассоциаций Ncol полиморфного варианта гена DRD2 с идиопатической эпилепсией 117
III. 5 Исследование полиморфизмов гена переносчика дофамина (SLG6A3) у больных идиопатической эпилепсией и здоровых доноров из Башкортостана 121
Ш.5.Г Анализ ассоциаций VNTR полиморфного варианта гена
SLC6A3 с идиопатической эпилепсией 121
Ш.5.2 Анализ ассоциаций MspL полиморфного варианта гена SLC6A3 с идиопатической эпилепсией 124
Заключение 128
Выводы 133
Список литературы
